Chứng ngủ rũ

Sơ lược

Chứng ngủ rũ (Narcolepsy) là một rối loạn thần kinh mãn tính ảnh hưởng đến khả năng điều chỉnh chu kỳ ngủ-thức của não. Những người mắc bệnh ngủ rũ thường buồn ngủ ban ngày quá mức (excessive daytime sleepiness) và có thể đột nhiên ngủ thiếp đi vào những thời điểm không thích hợp, chẳng hạn như khi đang làm việc hoặc đi học. Tình trạng này tương đối hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 2.000 người và có thể ảnh hưởng đáng kể đến cuộc sống hàng ngày và sức khỏe tổng thể.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của chứng ngủ rũ vẫn chưa được hiểu đầy đủ, nhưng người ta tin rằng nó liên quan đến sự kết hợp của các yếu tố di truyền, môi trường và tự miễn dịch. Rối loạn này thường liên quan đến tình trạng thiếu hụt hypocretin (còn được gọi là orexin), một chất dẫn truyền thần kinh giúp điều chỉnh trạng thái tỉnh táo và giấc ngủ REM (rapid eye movement). Trong một số trường hợp, tình trạng thiếu hụt này được cho là do phản ứng tự miễn dịch, khi hệ thống miễn dịch của cơ thể tấn công nhầm và phá hủy các tế bào sản xuất hypocretin trong não.

Triệu chứng

Chứng ngủ rũ được đặc trưng bởi một số triệu chứng chính:

1. Buồn ngủ ban ngày quá mức (excessive daytime sleepiness: EDS): Triệu chứng nổi bật nhất, EDS bao gồm cảm giác buồn ngủ dai dẳng hoặc buồn ngủ dữ dội vào ban ngày, ngay cả sau khi ngủ đủ giấc vào ban đêm.

2. Mất trương lực đột phát (Cataplexy), ngắn hạn xảy ra khi phản ứng với những cảm xúc mạnh, chẳng hạn như cười, tức giận hoặc ngạc nhiên. Mức độ nghiêm trọng của chứng mất trương lực cơ có thể thay đổi từ yếu cơ mặt nhẹ đến hoàn toàn suy sụp.

3. Ngủ liệt (Sleep Paralysis): Không thể cử động hoặc nói tạm thời khi ngủ hoặc thức dậy, thường kèm theo ảo giác. Liệt khi ngủ có thể đáng sợ nhưng nhìn chung là vô hại.

4. Ảo giác (Hallucinations): Những trải nghiệm sống động, thường đáng sợ, giống như mơ này có thể xảy ra khi bắt đầu ngủ (hypnagogic) hoặc khi thức dậy (hypnopompic).

5. Giấc ngủ ban đêm bị gián đoạn (Disrupted Nighttime Sleep): Những người mắc chứng ngủ rũ có thể gặp khó khăn trong việc duy trì giấc ngủ vào ban đêm, thường xuyên thức giấc.

Chẩn đoán

Chẩn đoán chứng ngủ rũ bao gồm sự kết hợp giữa đánh giá lâm sàng, tiền sử bệnh và các xét nghiệm chuyên khoa. Quy trình này thường bao gồm:

1. Đo đa ký giấc ngủ (Polysomnography: PSG): Nghiên cứu giấc ngủ qua đêm để theo dõi sóng não, nhịp tim, nhịp thở và các chức năng cơ thể khác để đánh giá các kiểu ngủ.

2. Kiểm tra độ trễ giấc ngủ nhiều lần (Multiple Sleep Latency Test: MSLT): Là thời gian cần thiết để bệnh nhân chìm vào giấc ngủ, trong môi trường tối – yên tĩnh vào ban ngày, được tính từ lúc bắt đầu mỗi giấc ngủ ngắn trong chương trình kiểm tra. Thông thường kiểm tra này được thực hiện vào ngày sau khi thực hiện PSG.

3. Đo nồng độ hypocretin: Trong một số trường hợp, xét nghiệm dịch não tủy (CSF) được thực hiện để đo nồng độ hypocretin, đặc biệt là nếu có chứng cataplexy.

4. Xem xét tiền sử bệnh và triệu chứng: Việc xem xét kỹ lưỡng các kiểu ngủ, triệu chứng và tiền sử gia đình của bệnh nhân là rất quan trọng.

Điều trị

Mặc dù không có cách chữa khỏi chứng ngủ rũ, nhưng nhiều phương pháp điều trị khác nhau có thể giúp kiểm soát các triệu chứng:

1. Thuốc:
– Thuốc kích thích: Các loại thuốc như modafinil hoặc armodafinil giúp giảm tình trạng buồn ngủ vào ban ngày.
– Natri oxybate: Được sử dụng để điều trị cả EDS và chứng cataplexy, loại thuốc này giúp củng cố giấc ngủ ban đêm.
– Thuốc chống trầm cảm: Một số loại thuốc chống trầm cảm, chẳng hạn như SSRI hoặc SNRI, có thể giúp kiểm soát chứng cataplexy, chứng tê liệt khi ngủ và ảo giác.

2. Thay đổi lối sống:
– Ngủ trưa theo lịch trình: Ngủ trưa ngắn, đều đặn trong ngày có thể giúp kiểm soát tình trạng buồn ngủ vào ban ngày.
– Duy trì lịch trình ngủ đều đặn, tạo môi trường ngủ thoải mái và tránh dùng caffeine hoặc ăn nhiều trước khi đi ngủ.

3. Tư vấn và hỗ trợ: Hỗ trợ tâm lý có thể giúp mọi người đối phó với những thách thức về mặt cảm xúc và xã hội liên quan đến chứng ngủ rũ.

Tiên lượng

Chứng ngủ rũ là tình trạng kéo dài suốt đời, nhưng nếu được điều trị và quản lý phù hợp, hầu hết mọi người có thể sống cuộc sống tương đối bình thường. Các triệu chứng có thể thay đổi theo thời gian và mức độ nghiêm trọng của chứng rối loạn có thể khác nhau ở mỗi người. Mặc dù chứng ngủ rũ có thể ảnh hưởng đến các hoạt động hàng ngày, giáo dục, việc làm và tương tác xã hội, nhưng nhiều người mắc chứng bệnh này đã kiểm soát thành công các triệu chứng của mình bằng cách kết hợp đúng thuốc, điều chỉnh lối sống và hỗ trợ.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y khoa chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.