Rối loạn chuyển hóa pophyrin gan cấp tính

Rối loạn chuyển hóa pophyrin gan cấp tính (Acute hepatic porphyria: AHP) là bệnh lý di truyền hiếm gặp gây thiếu hụt enzym trong quá trình sản xuất heme (Phân tử giúp liên kết oxy trong máu). Sự thiếu hụt này dẫn đến sự tích tụ các tiền chất của porphyrin trong gan (aminolevulinic acid và porphobilinogen) có thể gây ra các đợt porphyria cấp dẫn đến các cơn đau dữ dội và tê liệt, suy hô hấp, co giật, thay đổi tâm thần. Những đợt cấp này, xảy ra đột ngột, và có thể gây ra tổn thương thần kinh vĩnh viễn hoặc tử vong.