Chứng xơ cốt hóa tiến triển

Sơ lược

Chứng xơ cốt hóa tiến triển (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva : FOP) là một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp, được đặc trưng bởi sự phát triển bất thường xương trong cơ, gân và dây chằng. Các mô này dần dần xơ cốt hóa (các mô mềm xơ hóa thành xương), khiến các vùng bị ảnh hưởng trở nên cứng và bất động và có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. FOP thường được gọi là “hội chứng người hóa đá (stone man syndrome)” . Uớc tính FOP xảy ra ở khoảng 1 trên 2 triệu người trên toàn thế giới.

Nguyên nhân

FOP gây ra do đột biến gen ACVR1 mã hóa một loại protein liên quan đến việc điều chỉnh sự tăng trưởng và phát triển của xương và cơ. Gene này cung cấp hướng dẫn để tạo ra một protein thụ thể tham gia vào con đường truyền tín hiệu protein hình thành xương (bone morphogenetic protein : BMP). Thông thường, đường truyền này giúp điều chỉnh sự phát triển của xương và mô. Tuy nhiên, đột biến trong FOP làm cho thụ thể trở nên quá nhạy cảm với BMP, dẫn đến sự hình thành xương bất thường và quá mức trong các mô mềm.

Triệu chứng

Triệu chứng đặc trưng của FOP là sự hình thành dần dần của cốt hóa bất thường, trong đó xương hình thành ở những nơi không đúng chỗ. Thông thường, quá trình cốt hóa này bắt đầu từ thời thơ ấu và có thể liên quan đến cổ, vai, lưng và cuối cùng là hông, đầu gối và khuỷu tay. Các đợt bùng phát do chấn thương hoặc viêm nhiễm có thể đẩy nhanh quá trình hình thành cốt hóa này. Điều này dẫn đến khả năng vận động bị hạn chế, các khớp bị dính lại và cuối cùng người đó bị “khóa” ở một tư thế cụ thể.

 Chẩn đoán

Chẩn đoán FOP thường bao gồm đánh giá lâm sàng, đánh giá tiền sử bệnh và xét nghiệm di truyền để xác định đột biến gen ACVR1. Các nghiên cứu hình ảnh như chụp X-quang, chụp CT và chụp MRI có thể cho thấy sự hiện diện của sự hình thành xương bất thường.

 Điều trị 

Điều trị tập trung vào việc quản lý các triệu chứng và ngăn ngừa bùng phát. Phẫu thuật thường được tránh do nguy cơ kích thích xương phát triển nhiều hơn. Các loại thuốc như corticosteroid và thuốc chống viêm không steroid (NSAID) có thể giúp kiểm soát cơn đau và viêm. Hỗ trợ vận động và vật lý trị liệu cũng có thể đóng một vai trò trong việc duy trì một số mức độ vận động. 

Tiên lượng

FOP là một chứng rối loạn tiến triển có tác động đáng kể đến chất lượng cuộc sống. Sự xâm lấn dần dần của xương vào các mô mềm dẫn đến những hạn chế nghiêm trọng về khả năng vận động và có thể ảnh hưởng đến khả năng thực hiện các động tác cơ bản. Tuổi thọ có thể giảm do các biến chứng phát sinh do bất động và khó thở, đặc biệt nếu khung xương sườn bị ảnh hưởng. Các nghiên cứu tiếp tục khám phá các cách để kiểm soát các triệu chứng và ngăn chặn sự tiến triển của FOP.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y tế chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.