Bệnh hemoglobin H

Sơ lược

Bệnh Hemoglobin H (Hemoglobin H / HbH disease) hay bệnh huyết sắc tố H, là một dạng của bệnh alpha thalassemia. Là một chứng rối loạn máu di truyền được đặc trưng bởi việc giảm hoặc không sản xuất chuỗi alpha globin (thành phần thiết yếu của huyết sắc tố).

Bệnh HbH thường biểu hiện ở thời thơ ấu và mức độ nghiêm trọng của nó có thể khác nhau. Những người mắc bệnh HbH có thể bị thiếu máu từ trung bình đến nặng do mất cân bằng trong việc sản xuất chuỗi globin alpha và không alpha, dẫn đến sự hình thành huyết sắc tố bất thường gọi là huyết sắc tố H. Huyết sắc tố bất thường làm vận chuyển oxy kém hiệu quả hơn, dẫn đến giảm khả năng vận chuyển oxy trong các tế bào hồng cầu.

Nguyên nhân

Bệnh hemoglobin H là do đột biến hoặc mất đoạn ở 3 trong 4 gene alpha-globin. Các gene này nằm trên nhiễm sắc thể 16.

Sự thiếu hụt chuỗi alpha-globin dẫn đến dư thừa chuỗi beta-globin, tạo thành tetramer không ổn định (HbH). Các tetramer này không hiệu quả trong việc vận chuyển oxy và có xu hướng làm hỏng các tế bào hồng cầu, dẫn đến thiếu máu tan máu.

Triệu chứng

Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng ở bệnh HbH khác nhau, nhưng các triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Thiếu máu tan máu mãn tính: Dẫn đến mệt mỏi, da nhợt nhạt và yếu.
• Vàng da: Vàng da và mắt do sự phân hủy của các tế bào hồng cầu.
• Lách to: Do vai trò của lá lách trong việc lọc các tế bào hồng cầu bị tổn thương.
• Bất thường về xương: Theo thời gian, việc tăng sản xuất tế bào hồng cầu có thể gây ra các dị tật xương, đặc biệt là ở mặt.
• Chậm phát triển: Trong một số trường hợp, trẻ mắc bệnh HbH có thể bị chậm phát triển và tăng trưởng.
• Sỏi mật: Do dư thừa các sản phẩm phân hủy hemoglobin.
• Nhiễm trùng: Bệnh nhân có thể có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn, đặc biệt là sau khi cắt lách (nếu cắt bỏ lách).

Chẩn đoán

Bệnh HbH được chẩn đoán thông qua sự kết hợp của các xét nghiệm sau:

Xét nghiệm máu:

• Công thức máu toàn phần (CBC): Cho thấy mức hemoglobin thấp và các chỉ số khác của bệnh thiếu máu.
• Xét nghiệm máu ngoại vi: Có thể cho thấy các tế bào hồng cầu bất thường (ví dụ: tế bào đích và thể vùi, như tế bào “bóng golf” có thể vùi HbH).

Điện di hemoglobin:

• Các xét nghiệm này xác định các loại hemoglobin bất thường (như HbH) và xác nhận chẩn đoán.

Xét nghiệm DNA:

• Xét nghiệm di truyền có thể xác định các đột biến hoặc mất đoạn cụ thể trong gene alpha-globin.

Sàng lọc sơ sinh:

• Một số quốc gia xét nghiệm các rối loạn hemoglobin khi sinh, có thể giúp xác định sớm bệnh HbH.

Điều trị

Không có cách chữa khỏi bệnh HbH, nhưng các phương pháp điều trị nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng:

• Bổ sung axit folic: Giúp hỗ trợ sản xuất hồng cầu.
• Truyền máu: Có thể cần thiết trong thời gian thiếu máu nghiêm trọng hoặc trong trường hợp tan máu tăng (ví dụ: trong thời gian nhiễm trùng hoặc căng thẳng).
• Liệu pháp thải sắt: Truyền máu trong thời gian dài có thể dẫn đến tình trạng quá tải sắt và thải sắt giúp loại bỏ lượng sắt dư thừa ra khỏi cơ thể.
• Cắt lách: Trong trường hợp lá lách to nghiêm trọng và gây ra biến chứng, việc cắt bỏ lá lách có thể giúp giảm sự phá hủy tế bào hồng cầu.
• Tránh stress oxy hóa: Bệnh nhân thường được khuyên tránh một số loại thuốc và thực phẩm có thể làm tăng stress oxy hóa lên các tế bào hồng cầu (ví dụ: thuốc sulfa hoặc đậu fava).

Tiên lượng

Tiên lượng cho những người mắc bệnh HbH khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân có thể sống cuộc sống tương đối bình thường với sự quản lý thích hợp, mặc dù họ có thể trải qua những giai đoạn thiếu máu trầm trọng hơn và cần can thiệp y tế. Tuy nhiên, những người mắc các dạng bệnh nghiêm trọng hơn có thể phải đối mặt với những thách thức đáng kể về sức khỏe, bao gồm truyền máu thường xuyên và các biến chứng như quá tải sắt. Chẩn đoán sớm và chăm sóc phù hợp có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống và kết quả cho những bệnh nhân mắc bệnh HbH.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên của các bác sĩ chuyên khoa. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.