Bệnh hemoglobin H

Sơ lược

Bệnh Hemoglobin H (HbH) hay bệnh huyết sắc tố H, là một dạng của bệnh alpha thalassemia. Là một chứng rối loạn máu di truyền được đặc trưng bởi việc giảm hoặc không sản xuất chuỗi alpha globin (thành phần thiết yếu của huyết sắc tố).

Bệnh HbH thường biểu hiện ở thời thơ ấu và mức độ nghiêm trọng của nó có thể khác nhau. Những người mắc bệnh HbH có thể bị thiếu máu từ trung bình đến nặng do mất cân bằng trong việc sản xuất chuỗi globin alpha và không alpha, dẫn đến sự hình thành huyết sắc tố bất thường gọi là huyết sắc tố H. Huyết sắc tố bất thường làm vận chuyển oxy kém hiệu quả hơn, dẫn đến giảm khả năng vận chuyển oxy trong các tế bào hồng cầu.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của bệnh HbH, là do đột biến trên gene tạo ra globin alpha. Ba trong số 4 gene tạo ra alpha globin bị ảnh hưởng, dẫn đến giảm đáng kể quá trình sản xuất chuỗi alpha globin.

Triệu chứng

Triệu chứng phổ biến của bệnh HbH bao gồm:

• mệt mỏi
• suy nhược
• da nhợt nhạt xanh xao
• lách to
• vàng da và mắt).
• Một số cá nhân cũng có thể bị biến dạng xương hoặc bị chậm tăng trưởng và phát triển. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau từ người này sang người khác.

Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh HbH bao gồm sự kết hợp của các xét nghiệm như:

• công thức máu toàn phần (CBC)
• điện di huyết sắc tố và xét nghiệm di truyền để xác định các đột biến cụ thể trong gene alpha globin.

Điều trị

Điều trị bệnh HbH tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng và biến chứng liên quan đến thiếu máu.

• Theo dõi thường xuyên nồng độ huyết sắc tố và sức khỏe tổng thể là điều cần thiết.
• Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh thiếu máu, các cá nhân có thể yêu cầu truyền máu không thường xuyên để giảm bớt các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.
• Bổ sung acid folic thường được khuyến nghị để hỗ trợ sản xuất hồng cầu. Trong một số trường hợp, cắt lách (phẫu thuật cắt bỏ lá lách) có thể được xem xét để giải quyết tình trạng phì đại nghiêm trọng hoặc các biến chứng liên quan.
• Tư vấn di truyền rất quan trọng đối với các cá nhân và gia đình bị ảnh hưởng bởi bệnh HbH để hiểu mô hình di truyền và đưa ra quyết định sáng suốt về kế hoạch hóa gia đình.

Chăm sóc y tế đúng cách, bao gồm theo dõi và quản lý chặt chẽ, là rất quan trọng đối với những người mắc bệnh HbH để giải quyết các biến chứng, tối ưu hóa các kế hoạch điều trị và hỗ trợ sức khỏe tổng thể.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y tế chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.