Hội chứng Down

Sơ lược

Hội chứng Down (Down syndrome) được bác sĩ người Anh John Langdon Down đặt tên lần đầu tiên vào năm 1866. Là một rối loạn di truyền gây ra bởi sự hiện diện thừa một bản sao đầy đủ hoặc một phần của nhiễm sắc thể 21 trong tế bào. Vật liệu di truyền thừa này làm thay đổi quá trình phát triển và gây ra một loạt các đặc điểm ảnh hưởng đến trí tuệ và thể chất.

Hội chứng Down là rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất và là nguyên nhân di truyền hàng đầu gây ra tình trạng thiểu năng trí tuệ. Nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 700 ca sinh sống ở Hoa Kỳ.

Nguyên nhân

Nguyên nhân của hội chứng Down chưa được hiểu đầy đủ nhưng người ta cho rằng là do một lỗi ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào. Lỗi này có thể xảy ra khi tế bào tinh trùng hoặc trứng đang hình thành hoặc trong quá trình thụ tinh.

Có ba loại hội chứng Down chính:

• Trisomy 21 : Đây là loại hội chứng Down phổ biến nhất và gây ra bởi sự hiện diện của một bản sao đầy đủ của nhiễm sắc thể 21 trong tất cả các tế bào.
• Hội chứng Down chuyển vị : Loại hội chứng Down này xảy ra do một phần nhiễm sắc thể 21 gắn (chuyển vị) sang một nhiễm sắc thể khác.
• Hội chứng Down mosaic : Loại hội chứng Down này xảy ra do sự hiện diện của một bản sao đầy đủ hoặc một phần của nhiễm sắc thể 21 trong một số tế bào của cơ thể, nhưng không phải tất cả các tế bào.

Triệu chứng

Những người mắc hội chứng Down có thể có nhiều triệu chứng khác nhau, nhưng một số triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:

• Chậm phát triển
• Khuyết tật trí tuệ
• Đặc điểm khuôn mặt đặc biệt, chẳng hạn như khuôn mặt dẹt, tai nhỏ và mắt xếch lên trên
• Tầm vóc thấp
• Trương lực cơ yếu
• Dị tật tim
• Các vấn đề về dạ dày-ruột
• Vấn đề về thị giác và thính giác

Chẩn đoán

Hội chứng Down có thể được chẩn đoán trong khi mang thai hoặc sau khi sinh.

• Khi mang thai, hội chứng Down có thể được phát hiện thông qua các xét nghiệm sàng lọc, chẳng hạn như xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) hoặc chọc ối.
• Sau khi sinh, hội chứng Down có thể được chẩn đoán thông qua khám sức khỏe và xét nghiệm di truyền.

Điều trị 

Không có cách chữa khỏi hội chứng Down, nhưng có những phương pháp điều trị có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho những người mắc bệnh này. Điều trị hội chứng Down tập trung vào can thiệp sớm, giáo dục và hỗ trợ.

Các dịch vụ can thiệp sớm có thể giúp trẻ mắc hội chứng Down phát huy hết tiềm năng của mình. Những dịch vụ này có thể bao gồm trị liệu ngôn ngữ, trị liệu nghề nghiệp và vật lý trị liệu.

Các dịch vụ giáo dục có thể giúp trẻ mắc hội chứng Down học tập và thành công ở trường. Những dịch vụ này có thể bao gồm các lớp giáo dục đặc biệt và kế hoạch giáo dục cá nhân (IEP).

Các dịch vụ hỗ trợ có thể giúp những người mắc hội chứng Down và gia đình họ có được cuộc sống trọn vẹn. Những dịch vụ này có thể bao gồm tư vấn gia đình, hỗ trợ tài chính và các nhóm hỗ trợ xã hội.

Tiên lượng 

Tiên lượng cho những người mắc hội chứng Down đã được cải thiện đáng kể qua nhiều năm. Với sự điều trị và hỗ trợ thích hợp, hầu hết những người mắc hội chứng Down đều có thể sống lâu.

Tuy nhiên, những người mắc hội chứng Down có nguy cơ cao mắc một số vấn đề sức khỏe nhất định, chẳng hạn như dị tật tim, bệnh bạch cầu và bệnh Alzheimer.

Nhìn chung, tiên lượng cho những người mắc hội chứng Down là tốt. Với sự chăm sóc và hỗ trợ thích hợp, hầu hết những người mắc hội chứng Down đều có thể sống lâu và trọn vẹn.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y tế chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.