Hội chứng Rett

Sơ lược

Hội chứng Rett (Rett syndrome) là một rối loạn di truyền hiếm gặp do đột biến gen MECP2 nằm trên nhiễm sắc thể X. Nó được đặt theo tên của Andreas Rett, bác sĩ đầu tiên báo cáo mô tả hội chứng này vào năm 1966. Rối loạn này thường là kết quả của đột biến gen ngẫu nhiên hơn là do di truyền và chủ yếu ảnh hưởng đến nữ giới. Hội chứng Rett ảnh hưởng đến hệ thần kinh, gây thiểu năng trí tuệ và thể chất. Hiện tại chưa có liệu pháp điều trị triệt để, việc điều trị chủ yếu giúp kiểm soát các triệu chứng.

Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Không biết nói
• Mất khả năng sử dụng có mục đích của tay
• Các cử động tay không tự chủ
• Mất khả năng vận động hoặc rối loạn dáng đi
• Mất trương lực cơ
• Động kinh
• Vẹo cột sống
• Vấn đề về hô hấp
• Rối loạn giấc ngủ
• Tốc độ tăng trưởng chậm lại đối với đầu, bàn chân và bàn tay

Hội chứng Rett được chia làm 4 giai đoạn:

• Giai đoạn 1 (giai đoạn khởi phát sớm / early onset): trong độ tuổi từ 6 đến 18 tháng, sự phát triển chậm, có thể không đạt được các mốc phát triển bình thường
• Giai đoạn 2 (giai đoạn thoái trào / regression): mất các kỹ năng có được (chẳng hạn như mất các kỹ năng sử dụng tay có mục đích, kỹ năng nói và đi lại). Giai đoạn này thường xảy ra trong độ tuổi từ 1 đến 4 tuổi.
• Giai đoạn 3 (giai đoạn cao nguyên / Plateau): khả năng ổn định: cường độ của các triệu chứng có thể giảm bớt. Giai đoạn này có thể kéo dài nhiều năm
• Giai đoạn 4 (suy giảm vận động muộn / late motor deterioration: Liên quan đến việc giảm vận động, yếu cơ và cứng khớp, bắt đầu từ 5 đến 25 tuổi, có thể kéo dài hàng chục năm nhưng có thể không xảy ra ở tất cả các cá nhân.

Hội chứng Rett là một rối loạn thần kinh hiếm gặp chủ yếu ảnh hưởng đến phụ nữ. Nó thường trở nên rõ ràng trong thời thơ ấu, khoảng 6 đến 18 tháng tuổi.
Rối loạn này được đặc trưng bởi sự mất các kỹ năng có được và sự chậm quá trình phát triển, dẫn đến suy giảm nghiêm trọng về thể chất và nhận thức.

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng Rett liên quan đến việc quan sát các triệu chứng đặc trưng, cũng như xét nghiệm di truyền để xác định đột biến gen MECP2. Tuy nhiên, không phải tất cả những người mắc hội chứng Rett đều có đột biến có thể xác định được.

Điều trị

• Việc điều trị tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.
• Vật lý trị liệu, trị liệu nghề nghiệp, trị liệu ngôn ngữ và các thiết bị hỗ trợ có thể giúp kiểm soát các khó khăn về vận động và giao tiếp.
• Thuốc có thể được kê đơn để kiểm soát các triệu chứng cụ thể như co giật hoặc thở không đều.

Tiên lượng

Tiên lượng cho những người mắc hội chứng Rett khác nhau. Một số cá nhân bị suy yếu nghiêm trọng cần được chăm sóc liên tục, trong khi những người khác có thể giữ lại một số khả năng và đạt được một mức độ độc lập. Tuổi thọ có thể giảm trong những trường hợp nghiêm trọng do các biến chứng như khó thở và co giật, nhưng với những tiến bộ trong chăm sóc y tế, nhiều người mắc hội chứng Rett đang sống lâu hơn.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y tế chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.