Huyết sắc tố S

Huyết sắc tố S (Hemoglobin S: HbS) là một dạng bất thường của huyết sắc tố, protein chịu trách nhiệm vận chuyển oxy trong các tế bào hồng cầu. Đây là biến thể huyết sắc tố chính liên quan đến bệnh hồng cầu hình liềm (sickle cell disease: SCD). HbS được gây ra bởi một đột biến di truyền trong gene HBB, gene này cung cấp hướng dẫn sản xuất huyết sắc tố.

Đột biến gene HBB dẫn đến sự thay thế một acid amin duy nhất trong phân tử huyết sắc tố.
Thay vì acid glutamic bình thường, valine có mặt ở vị trí thứ sáu của chuỗi beta-globin, dẫn đến việc sản xuất huyết sắc tố S bất thường. Sự thay đổi này làm cho các tế bào hồng cầu trở nên cứng và có hình lưỡi liềm trong một số điều kiện nhất định, đặc biệt là khi nồng độ oxy thấp.

Các tế bào hồng cầu hình liềm có thể cản trở lưu lượng máu và dẫn đến các biến chứng và triệu chứng khác nhau liên quan đến bệnh hồng cầu hình liềm. Hình dạng thay đổi của các tế bào hồng cầu khiến chúng dễ bị dính vào nhau hơn, vón cục trong các mạch máu nhỏ và làm giảm khả năng cung cấp oxy đến các mô. Điều này có thể gây đau dữ dội, thiếu máu, tổn thương nội tạng và tăng khả năng nhiễm trùng.

Điều quan trọng cần lưu ý là sự di truyền của hai bản sao của gene HBB bị đột biến (một từ mỗi cha hoặc mẹ) là cần thiết để phát triển bệnh hồng cầu hình liềm.
Nếu một cá nhân thừa hưởng một gene HBB bình thường và một gene đột biến, họ có thể có đặc điểm tế bào hình liềm, thường không gây ra triệu chứng nhưng có thể truyền lại cho các thế hệ tương lai.