kháng thể kháng tyrosine kinase đặc hiệu cơ

Kháng thể kháng tyrosine kinase đặc hiệu cơ (Anti-muscle-specific tyrosine kinase antibodies) là các tự kháng thể nhắm vào thụ thể tyrosine kinase đặc hiệu cho cơ (muscle-specific tyrosine kinase : MuSK), thụ thể này cần thiết cho sự phát triển và duy trì mối nối thần kinh cơ (neuromuscular junction : NMJ). Khi các kháng thể này có mặt trong cơ thể, chúng sẽ phá vỡ tín hiệu bình thường giữa dây thần kinh và cơ bắp, dẫn đến yếu cơ và mệt mỏi.

Các kháng thể kháng MuSK chủ yếu liên quan đến một chứng rối loạn tự miễn dịch hiếm gặp có tên là bệnh nhược lực cơ nghiêm trọng MuSK. Không giống như dạng nhược lực cơ nghiêm trọng (myasthenia gravis : MG) phổ biến, được đặc trưng bởi sự hiện diện của kháng thể kháng thụ thể acetylcholine, ở bệnh nhân nhược lực cơ nghiêm trọng MuSK, có kháng thể nhắm vào thụ thể MuSK. Tình trạng này chủ yếu ảnh hưởng đến phụ nữ và thường liên quan đến tình trạng yếu cơ nghiêm trọng, đặc biệt liên quan đến cơ mặt, hành và cổ.

Nguyên nhân chính xác của việc sản xuất kháng thể chống MuSK trong MuSK MG vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Tuy nhiên, nó được cho là có liên quan đến sự rối loạn điều hòa của hệ thống miễn dịch, dẫn đến việc sản xuất các kháng thể tự động chống lại thụ thể MuSK.

Chẩn đoán MuSK MG bao gồm đánh giá lâm sàng, xét nghiệm điện cơ (EMG) và phát hiện kháng thể kháng MuSK trong máu.

Các lựa chọn điều trị cho MuSK MG bao gồm thuốc ức chế miễn dịch như corticosteroid, liệu pháp globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch (IVIg) và trao đổi huyết tương (plasmapheresis). Những can thiệp này nhằm mục đích giảm phản ứng tự miễn dịch và cải thiện chức năng cơ bắp.

Nghiên cứu về MuSK MG và các kháng thể chống MuSK đang được tiến hành, với những nỗ lực tập trung vào việc tìm hiểu các cơ chế cơ bản, phát triển các liệu pháp nhắm mục tiêu và cải thiện các phương pháp chẩn đoán.