Nhiễm sắc thể

Sơ lược 

Nhiễm sắc thể (Chromosomes) mang thông tin di truyền dưới dạng gene, là các đoạn DNA mã hóa các đặc điểm cụ thể. Ở người có 46 nhiễm sắc thể, gồm 23 cặp, nằm trong nhân của tế bào. Những nhiễm sắc thể này xác định đặc điểm của mỗi cá nhân.

Có 2 loại nhiễm sắc thể 

• Nhiễm sắc thể thường: 22 cặp nhiễm sắc thể đầu tiên là nhiễm sắc thể thường và chúng chịu trách nhiệm qui định những đặc điểm chung.
• Nhiễm sắc thể giới tính: Cặp thứ 23 bao gồm nhiễm sắc thể giới tính X và Y, xác định giới tính của mỗi cá nhân. XX qui định giới tính nữ và XY qui định giới tính nam.

Cấu trúc 

Nhiễm sắc thể bao gồm DNA cuộn chặt quanh protein histone. Cuộn này tạo thành một cấu trúc nhỏ gọn đảm bảo DNA vẫn ổn định và có tổ chức. Dạng nhiễm sắc thể nhìn thấy được trong quá trình phân chia tế bào thường được mô tả dưới dạng hình chữ “X”.

Chức năng

Nhiễm sắc thể đóng một số vai trò quan trọng sau:

• Lưu trữ thông tin di truyền: Chúng mang gene quyết định đặc điểm và đặc điểm của sinh vật.
• Phân chia tế bào: Nhiễm sắc thể rất quan trọng trong quá trình phân chia tế bào, đảm bảo rằng mỗi tế bào con nhận được một bộ thông tin di truyền giống hệt nhau trong quá trình giảm phân.
• Điều hòa gen: Nhiễm sắc thể có thể ảnh hưởng đến sự biểu hiện và im lặng của gene, ảnh hưởng đến sự phát triển và sức khỏe của một cá nhân.

Các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể

Bệnh nhiễm sắc thể là những rối loạn di truyền gây ra bởi sự bất thường về cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể. Dưới đây là một số ví dụ về các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể:

• Hội chứng Down (Trisomy 21):
  Hội chứng Down là do sự thừa một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Những người mắc hội chứng Down thường biểu hiện thiểu năng trí tuệ, đặc điểm khuôn mặt đặc biệt và có thể gặp nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau như dị tật tim và nguy cơ mắc một số bệnh cao hơn.
• Hội chứng Turner (Đơn thể X):
  Hội chứng Turner là do thiếu một nhiễm sắc thể X ở nữ giới, dẫn đến nhiều bất thường về thể chất và phát triển. Các đặc điểm chung bao gồm tầm vóc thấp, cổ màng và vô sinh.
• Hội chứng Klinefelter (XXY):
  Hội chứng Klinefelter xảy ra khi nam giới có thêm một nhiễm sắc thể X, dẫn đến XXY thay vì XY điển hình. Những người bị ảnh hưởng có thể bị giảm khả năng sinh sản, chứng gynecomastia (ngực to) và các vấn đề về nội tiết tố và phát triển khác.
• Hội chứng Cri-du-Chat:
  Chứng rối loạn di truyền hiếm gặp này là do mất một phần nhiễm sắc thể số 5. Nó dẫn đến thiểu năng trí tuệ, tiếng kêu giống mèo đặc biệt ở trẻ sơ sinh và chậm phát triển.
• Hội chứng Prader-Willi và Hội chứng Angelman:
  Cả hai hội chứng này đều do bất thường di truyền trên nhiễm sắc thể 15. Hội chứng Prader-Willi liên quan đến việc mất đoạn nhiễm sắc thể 15 của người cha và dẫn đến chứng cuồng ăn (ăn quá nhiều) và béo phì. Hội chứng Angelman là kết quả của việc mất đoạn nhiễm sắc thể số 15 của người mẹ và được đặc trưng bởi sự chậm phát triển, dễ bị kích động.