Phenylketon niệu

Phenylketon niệu (Phenylketonuria: PKU) là một rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp, bệnh ngăn cản cơ thể phân giải axit amin phenylalanine một cách hiệu quả.

Phenylalanine là một thành phần của protein có trong nhiều loại thực phẩm và là một chất tạo ngọt nhân tạo như aspartame. Nếu không được điều trị, phenylalanine sẽ tích tụ đến mức nguy hiểm trong máu và não, dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.

Nguyên nhân

PKU là do đột biến ở gene PAH. Gene này cung cấp hướng dẫn để tạo ra một enzyme gọi là phenylalanine hydroxylase. Enzyme này chịu trách nhiệm chuyển hóa phenylalanine thành một axit amin khác là tyrosine. Khi gene PAH bị khiếm khuyết, hoạt động của enzyme bị giảm hoặc hoàn toàn biến mất, khiến phenylalanine tích tụ trong cơ thể.

PKU được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là trẻ phải thừa hưởng gene PAH đột biến từ cả cha và mẹ thì mới mắc bệnh.

Triệu chứng

Trẻ sơ sinh mắc PKU trông khỏe mạnh khi sinh ra. Tuy nhiên, nếu không được điều trị, các triệu chứng thường xuất hiện trong vòng vài tháng và có thể dao động từ nhẹ đến nặng. Các triệu chứng bao gồm:

• Hơi thở, da hoặc nước tiểu có mùi hôi do tích tụ phenylalanine.
• Các vấn đề về thần kinh như co giật và run rẩy.
• Phát ban da, chẳng hạn như chàm.
• Da, tóc và mắt sáng màu hơn so với các thành viên trong gia đình, vì phenylalanine tham gia vào quá trình sản xuất melanin, sắc tố chịu trách nhiệm tạo màu.
• Đầu nhỏ, hoặc kích thước đầu nhỏ bất thường.
• Khó khăn về hành vi, chẳng hạn như tăng động hoặc tự làm hại bản thân.

Chẩn đoán

Bệnh PKU hầu như luôn được chẩn đoán thông qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, ở một số nước có nền y tế tốt.

Vài ngày sau khi sinh, nhân viên y tế sẽ chích gót chân em bé để lấy một mẫu máu nhỏ. Mẫu máu này sau đó được xét nghiệm nồng độ phenylalanine cao.

Nếu xét nghiệm dương tính, có thể thực hiện thêm xét nghiệm máu và nước tiểu, cũng như xét nghiệm di truyền, để xác nhận chẩn đoán và xác định loại đột biến gene cụ thể.

Điều trị

Hiện chưa có cách chữa khỏi PKU, nhưng đây là một tình trạng có thể kiểm soát được. Việc điều trị phải bắt đầu ngay sau khi sinh để ngăn ngừa tổn thương não không hồi phục.

Phương pháp điều trị chính là chế độ ăn ít phenylalanine suốt đời. Điều này có nghĩa là hạn chế nghiêm ngặt hoặc tránh các thực phẩm giàu protein như thịt, trứng, sữa, các loại hạt và ngũ cốc.

Người mắc PKU cũng phải sử dụng một công thức đặc biệt cung cấp các axit amin và chất dinh dưỡng thiết yếu nhưng không chứa phenylalanine.

Trong một số trường hợp, một loại thuốc gọi là sapropterin dihydrochloride (Kuvan) có thể được sử dụng. Thuốc này là một đồng yếu tố của enzyme phenylalanine hydroxylase và có thể giúp một số người mắc PKU phân hủy phenylalanine hiệu quả hơn. Tuy nhiên, nó không hiệu quả với tất cả mọi người.

Tiên lượng

Tiên lượng cho người mắc PKU sẽ tốt nếu tình trạng được chẩn đoán sớm và điều trị được tuân thủ nghiêm ngặt trong suốt cuộc đời. Điều trị sớm và nhất quán có thể ngăn ngừa các khuyết tật về trí tuệ và phát triển, cho phép người bệnh có một cuộc sống khỏe mạnh và hiệu quả.

Tuy nhiên, ngay cả khi kiểm soát chế độ ăn uống tốt, một số người mắc PKU vẫn có thể gặp phải các khiếm khuyết nhận thức nhẹ hoặc các vấn đề sức khỏe tâm thần. Nếu không được điều trị, PKU có thể dẫn đến khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng và không thể phục hồi, co giật và các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khác.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên của các bác sĩ chuyên khoa. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.