Sarcoma màng hoạt dịch

Sơ lược

Sarcoma màng hoạt dịch (Synovial sarcoma) là một loại sarcoma mô mềm hiếm gặp và hung hãn, thường phát sinh gần các khớp ở cánh tay, cổ hoặc chân. Mặc dù bệnh không có nguồn gốc từ mô bao hoạt dịch mà được đặt tên như vậy do nó giống với các tế bào hoạt dịch ở mức độ vi mô. Bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng thường được chẩn đoán ở thanh thiếu niên và thanh niên.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của sarcoma hoạt dịch vẫn chưa được biết rõ. Tuy nhiên, nó có liên quan đến sự chuyển vị nhiễm sắc thể cụ thể, t(X;18)(p11;q11), dẫn đến sự hợp nhất của gen SS18 trên nhiễm sắc thể 18 với SSX1, SSX2, hoặc gen SSX4 trên nhiễm sắc thể X. Sự thay đổi di truyền này được coi là dấu hiệu đặc trưng của sarcoma hoạt dịch và đóng một vai trò trong sự phát triển của nó.

Triệu chứng

Các triệu chứng của sarcoma màng hoạt dịch có thể khác nhau tùy thuộc vào vị trí của khối u nhưng thường bao gồm:
– Có khối u hoặc sưng tấy và có thể gây đau.
– Hạn chế cử động nếu khối u ở gần khớp.
– Cơn đau có thể trầm trọng hơn vào ban đêm.
– Tê hoặc ngứa ran nếu khối u đè lên dây thần kinh.
– Mệt mỏi và sụt cân ngoài ý muốn ở những trường hợp nặng.

Chẩn đoán

Chẩn đoán sarcoma hoạt dịch bao gồm một số bước:

1. Bệnh sử và khám thực thể: Đánh giá ban đầu của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe.

2. Chẩn đoán hình ảnh: Chụp MRI và CT thường được sử dụng để xác định kích thước, vị trí và mức độ lan rộng của khối u.

3. Sinh thiết: Một mẫu mô được lấy từ khối u để kiểm tra mô học. Sinh thiết là rất quan trọng để xác định chẩn đoán.

4. Xét nghiệm di truyền: Phát hiện gene tổng hợp SS18-SSX đặc trưng thông qua các kỹ thuật như lai huỳnh quang tại chỗ (FISH) hoặc phản ứng chuỗi sao chép ngược-polymerase (RT-PCR) để khẳng định chẩn đoán.

Điều trị

Điều trị sarcoma hoạt dịch thường bao gồm sự kết hợp của các liệu pháp:
1. Phẫu thuật: Phương pháp điều trị chính là phẫu thuật cắt bỏ khối u với một phần mô khỏe mạnh để giảm thiểu nguy cơ tái phát.

2. Xạ trị: Thường được sử dụng trước hoặc sau phẫu thuật để giảm kích thước khối u hoặc loại bỏ các tế bào ung thư còn sót lại.

3. Hóa trị: Được sử dụng trong trường hợp ung thư đã di căn hoặc không thể phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn. Các loại hóa trị liệu thông thường bao gồm ifosfamide và doxorubicin.

4. Liệu pháp nhắm mục tiêu: Đối với các trường hợp tiến triển hoặc di căn, các liệu pháp nhắm mục tiêu như pazopanib có thể được xem xét.

Tiên lượng

Tiên lượng của sarcoma hoạt dịch phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau, bao gồm kích thước và vị trí của khối u, giai đoạn chẩn đoán và sức khỏe tổng thể của bệnh nhân.
– Bệnh cục bộ: Tỷ lệ sống sót sau 5 năm khoảng 50-60% nếu được điều trị thích hợp.
– Bệnh di căn: Tiên lượng xấu hơn, tỷ lệ sống sót sau 5 năm khoảng 20-30%.
– Tái phát: Có nguy cơ tái phát đáng kể, thường xảy ra trong vòng hai năm đầu sau điều trị.

Việc phát hiện sớm và điều trị tích cực sẽ cải thiện cơ hội đạt được kết quả thuận lợi, theo dõi lâu dài để theo dõi tái phát và quản lý mọi tác động lâu dài của việc điều trị.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên của các bác sỹ chuyên khoa. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến của bác sỹ chuyên khoa để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.