Thiếu hụt Lysosomal acid lipase

Thiếu hụt Lysosomal acid lipase (Lysosomal acid lipase deficiency : LAL-D) là một tình trạng di truyền hiếm gặp, được cho là do đột biến gen LIPA và gây ra các vấn đề liên quan đến sự phân hủy và sử dụng chất béo và cholesterol trong cơ thể. Khi bị ảnh hưởng, một lượng lớn chất béo (lipid) có hại tích tụ trong các tế bào và mô khắp cơ thể, thường gây ra rối loạn gan. Có 2 dạng của tình trạng này.

LAL-D dạng khởi phát sớm (còn gọi là bệnh Wolman): là dạng nghiêm trọng, đặc trưng lipid tích tụ khắp cơ thể, đặc biệt là ở gan, trong những tuần đầu tiên sau sinh. Sự tích tụ lipid này dẫn đến gan và lá lách to, tăng cân kém, da và lòng trắng của mắt có màu vàng, nôn mửa, tiêu chảy, phân có mỡ, và kém hấp thu các chất dinh dưỡng từ thức ăn. Ngoài ra, thường có lượng canxi lắng đọng trong tuyến thượng thận, lượng sắt trong máu thấp và chậm phát triển. Trẻ sơ sinh có thể phát triển suy đa cơ quan và suy dinh dưỡng nghiêm trọng và thường không qua được 1 năm đầu đời.

LAL-D dạng khởi phát muộn (còn gọi là bệnh tích trữ este cholesteryl): các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau và thường bắt đầu từ giữa thời thơ ấu, mặc dù chúng có thể xuất hiện bất cứ lúc nào cho đến cuối tuổi trưởng thành. Hầu hết những người bị ảnh hưởng đều phát triển gan to, lách to, kém hấp thu, tiêu chảy, nôn mửa và phân có mỡ. Những người bị LAL-D này có thể bị tăng men gan và cholesterol cao. Một số có thể phát triển xơ vữa động mạch, làm tăng nguy cơ đau tim hoặc đột quỵ.