U mô đệm đường tiêu hóa

Sơ lược

U mô đệm đường tiêu hóa (Gastrointestinal Stromal Tumor: GIST) là một loại sarcoma mô mềm phát sinh ở đường tiêu hóa. Phổ biến nhất là được tìm thấy ở dạ dày (60%) và ruột non (30%), mặc dù nó có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào dọc theo đường tiêu hóa. GIST tương đối hiếm, chiếm chưa đến 1% trong số tất cả các khối u theo đường tiêu hóa. Những khối u này bắt nguồn từ các tế bào kẽ của Cajal, là một phần của hệ thần kinh tự chủ và giúp điều chỉnh nhu động của đường tiêu hóa.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của GIST vẫn chưa được hiểu đầy đủ, nhưng hầu hết các trường hợp đều liên quan đến đột biến ở các gene cụ thể. Các đột biến phổ biến nhất xảy ra ở gene KIT (khoảng 75-80% các trường hợp) và gene PDGFRA (khoảng 5-10% các trường hợp). Những đột biến này gây ra sự phát triển tế bào không kiểm soát, dẫn đến hình thành khối u. Trong một số trường hợp hiếm gặp, GIST có thể liên quan đến các hội chứng di truyền, chẳng hạn như bệnh u xơ thần kinh loại 1 (NF1) hoặc hội chứng GIST gia đình.

Triệu chứng

Các triệu chứng của GIST có thể thay đổi tùy thuộc vào kích thước và vị trí của khối u và trong một số trường hợp, khối u có thể không có triệu chứng. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:

– Đau bụng hoặc khó chịu: Thường là cơn đau dai dẳng, mơ hồ.
– Chảy máu đường tiêu hóa: Có thể biểu hiện là phân đen, hoặc nôn ra máu.
– Thiếu máu: Do mất máu mãn tính, dẫn đến mệt mỏi và suy nhược.
– Buồn nôn và nôn: Đặc biệt nếu khối u gây tắc nghẽn.
– No sớm: Cảm thấy no sau khi chỉ ăn một lượng nhỏ.
– Giảm cân không chủ ý: Thường là dấu hiệu của bệnh tiến triển.

Chẩn đoán

Chẩn đoán GIST bao gồm sự kết hợp của chẩn hình ảnh, thủ thuật nội soi và sinh thiết. Các bước chẩn đoán chính bao gồm:

1. Chụp ảnh:

– Chụp CT: Thường được sử dụng để quan sát khối u và đánh giá kích thước, vị trí và khả năng lan rộng sang các cơ quan khác.
– Chụp MRI: Đôi khi được sử dụng, đặc biệt đối với các khối u nằm ở trực tràng hoặc khi cần hình ảnh chi tiết hơn.
– Chụp PET: Giúp xác định hoạt động trao đổi chất của khối u và phát hiện di căn.

2. Nội soi:

– Nội soi đường tiêu hóa trên hoặc Nội soi đại tràng: Có thể được sử dụng để quan sát trực tiếp khối u, nếu khối u nằm trong phạm vi nội soi.
– Siêu âm nội soi (EUS): Cung cấp hình ảnh chi tiết và cho phép sinh thiết.

3. Sinh thiết:

– Chọc hút bằng kim nhỏ (FNA): Thường được hướng dẫn bởi EUS, phương pháp này sẽ trích xuất các tế bào từ khối u để phân tích.
– Giải phẫu bệnh: Kiểm tra mẫu mô dưới kính hiển vi để xác định loại và đặc điểm của khối u.
– Miễn dịch mô hóa học: Xét nghiệm các dấu hiệu cụ thể, chẳng hạn như KIT (CD117) và DOG1, thường có kết quả dương tính trong GIST.

Điều trị

Việc điều trị GIST phụ thuộc vào kích thước, vị trí và khối u đã lan rộng (di căn) hay chưa. Các lựa chọn điều trị chính bao gồm:

1. Phẫu thuật:

– Điều trị chính: Phẫu thuật cắt bỏ là phương pháp điều trị chính đối với GIST tại chỗ, nhằm mục đích cắt bỏ hoàn toàn khối u với ranh giới rõ ràng.
– Phẫu thuật xâm lấn tối thiểu: Phẫu thuật nội soi có thể là một lựa chọn cho các khối u nhỏ hơn.

2. Liệu pháp nhắm mục tiêu:

– Imatinib (Gleevec): Chất ức chế tyrosine kinase (TKI) nhắm vào các đột biến KIT và PDGFRA, thường được sử dụng làm phương pháp điều trị đầu tay cho GIST không thể cắt bỏ hoặc di căn và làm liệu pháp bổ trợ sau phẫu thuật để ngăn ngừa tái phát.
– Các TKI khác: Sunitinib (Sutent) và Regorafenib (Stivarga) được sử dụng nếu khối u trở nên kháng với Imatinib.

3. Xạ trị:

– Ít khi được sử dụng do nguy cơ gây tổn thương các cơ quan xung quanh trong ổ bụng, nhưng có thể được cân nhắc trong một số trường hợp, chẳng hạn như kiểm soát cơn đau đối với bệnh di căn.

4. Hóa trị:

– Nhìn chung không hiệu quả đối với GIST và do đó không được sử dụng phổ biến.

Tiên lượng

Tiên lượng đối với GIST thay đổi tùy theo một số yếu tố, bao gồm kích thước khối u, tốc độ phân bào, vị trí và liệu khối u đã di căn hay chưa. Nhìn chung, tiên lượng thuận lợi đối với GIST tại chỗ được cắt bỏ hoàn toàn.

Tỷ lệ sống sót sau 5 năm đối với GIST tại chỗ là khoảng 70-80%. Tuy nhiên, nếu khối u di căn hoặc không thể cắt bỏ, tiên lượng sẽ kém thuận lợi hơn, mặc dù các liệu pháp nhắm mục tiêu như Imatinib đã cải thiện đáng kể kết quả sống sót. Theo dõi thường xuyên là điều cần thiết để theo dõi tình trạng tái phát, đặc biệt là trong vài năm đầu sau khi điều trị khi nguy cơ cao nhất.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y khoa chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.