U xơ thần kinh loại 1

Sơ lược

U xơ thần kinh loại 1 (Neurofibromatosis type 1 : NF1) là một rối loạn di truyền khiến các khối u phát triển trên các dây thần kinh khắp cơ thể. Những khối u này có thể lành tính (không phải ung thư) hoặc ác tính (ung thư). NF1 cũng có thể gây ra nhiều vấn đề khác, bao gồm thay đổi ở da, khiếm khuyết học tập và biến dạng xương.

NF1 là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 3.000 người trên toàn thế giới.

Nguyên nhân

NF1 được gây ra bởi đột biến gene NF1, nằm trên nhiễm sắc thể 17. Gene NF1 giúp tạo ra một loại protein gọi là Neurofibromin, có vai trò điều chỉnh sự phát triển và phân chia tế bào. Đột biến trong gene NF1 có thể dẫn đến sản xuất quá mức chất xơ thần kinh, có thể gây ra khối u và các vấn đề khác trên toàn cơ thể.

NF1 có thể được di truyền từ cha hoặc mẹ mắc bệnh này hoặc có thể xảy ra dưới dạng đột biến mới. Khoảng một nửa số trường hợp NF1 là do di truyền, nửa còn lại là đột biến mới.

Triệu chứng

Các triệu chứng của NF1 có thể khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng và vùng cơ thể bị ảnh hưởng. Một số người mắc bệnh NF1 có thể chỉ có các triệu chứng nhẹ, trong khi những người khác có thể có các triệu chứng nghiêm trọng đến mức gây tàn phế.

Các triệu chứng phổ biến của NF1 bao gồm:

• Đốm café-au-lait: Các mảng màu nâu nhạt hoặc rám nắng trên da có đường kính lớn hơn 1cm ở trẻ em hoặc đường kính lớn hơn 3 cm ở người lớn
• Các khối u phát triển trên các dây thần kinh khắp cơ thể
• Nốt Lisch: Những đốm nhỏ, màu nâu trên mống mắt
• Khiếm khuyết tật học tập
• Biến dạng xương
• Co giật
• Vấn đề về thị lực
• Mất thính lực
• Nhức đầu
• Vấn đề tim mạch

Chẩn đoán

NF1 thường được chẩn đoán trong thời thơ ấu, nhưng nó có thể được chẩn đoán ở mọi lứa tuổi. Các bác sĩ có thể nghi ngờ NF1 dựa trên khám thực thể và tiền sử bệnh. Để xác định chẩn đoán, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm di truyền.

Điều trị

Không có cách chữa trị cho NF1, nhưng có những phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng. Việc điều trị NF1 khác nhau tùy thuộc vào triệu chứng và nhu cầu cụ thể của mỗi người.

Các phương pháp điều trị phổ biến cho NF1 bao gồm:

• Phẫu thuật cắt bỏ khối u
• Thuốc để kiểm soát cơn động kinh và các triệu chứng khác
• Vật lý trị liệu để cải thiện khả năng vận động và phối hợp
• Dịch vụ giáo dục đặc biệt giúp trẻ khiếm khuyết học tập

Tiên lượng

Tiên lượng cho những người mắc bệnh NF1 khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng. Một số người mắc bệnh NF1 có tuổi thọ bình thường, trong khi những người khác có thể gặp các biến chứng có thể rút ngắn tuổi thọ của họ.

Các biến chứng thường gặp của NF1 bao gồm:

• Đột quỵ
• Đau tim
• Bệnh ung thư
• Khiếm khuyết tật học tập
• Biến dạng xương
• Vấn đề về thị lực
• Mất thính lực

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y tế chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.