U xơ thần kinh

Sơ lược

U xơ thần kinh (Neurofibromatosis: NF) là một nhóm các rối loạn di truyền khiến khối u phát triển trên các dây thần kinh khắp cơ thể. Những khối u này thường lành tính nhưng đôi khi có thể trở thành ác tính. NF cũng có thể dẫn đến nhiều biến chứng khác nhau, bao gồm thay đổi da, biến dạng xương và các vấn đề về hệ thần kinh.

Các loại u xơ thần kinh

1. U xơ thần kinh loại 1 (Neurofibromatosis type 1: NF1)

• Dạng phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 3.000 người.
• Thường được chẩn đoán ở trẻ em.
• Gây ra những thay đổi về sắc tố da và u xơ thần kinh (khối u trên dây thần kinh).

2. U xơ thần kinh loại 2 (Neurofibromatosis type 2: NF2)

• Ít phổ biến hơn, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 25.000 người.
• Đặc trưng bởi u schwann tiền đình (khối u trên dây thần kinh thính giác và thăng bằng).
• Các triệu chứng thường xuất hiện ở tuổi vị thành niên hoặc đầu tuổi trưởng thành.

3. U schwann

• Dạng hiếm nhất, khác với NF1 và NF2.
• Gây ra nhiều u schwann (khối u bao thần kinh) mà không ảnh hưởng đến dây thần kinh tiền đình.
• Thường được chẩn đoán ở tuổi trưởng thành.

Nguyên nhân

U xơ thần kinh là do đột biến ở các gene cụ thể:

• NF1: Đột biến ở gene NF1 trên nhiễm sắc thể 17, ảnh hưởng đến quá trình sản xuất neurofibromin (một protein ức chế khối u).
• NF2: Đột biến ở gene NF2 trên nhiễm sắc thể 22, ảnh hưởng đến quá trình sản xuất merlin (một chất ức chế khối u khác).
• U schwann: Liên quan đến đột biến ở gene SMARCB1 hoặc LZTR1.

NF1 và NF2 tuân theo mô hình di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là trẻ có 50% khả năng thừa hưởng tình trạng này nếu một trong hai cha mẹ bị ảnh hưởng. Một số trường hợp xảy ra do đột biến tự phát mà không có tiền sử gia đình.

Triệu chứng

Các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào loại NF.

1. Triệu chứng NF1:

• Đốm màu cà phê sữa (các mảng da phẳng, màu nâu nhạt).
• U xơ thần kinh (khối u da mềm, không phải ung thư).
• Nốt Lisch (các khối u nhỏ ở mống mắt).
• Biến dạng xương (vẹo cột sống, chân cong).
• Khuyết tật học tập và ADHD.

2. Triệu chứng NF2:

• Mất thính lực, ù tai và các vấn đề về thăng bằng.
• Đục thủy tinh thể từ khi còn nhỏ.
• U màng não (u não) và u tủy sống.
• Yếu cơ hoặc tê liệt cơ.

3. Triệu chứng U schwan:

• Đau mãn tính do khối u thần kinh.
• Tê hoặc ngứa ran ở các vùng bị ảnh hưởng.
• Yếu cơ, mặc dù mất thính lực không phổ biến.

Chẩn đoán

Chẩn đoán dựa trên các dấu hiệu lâm sàng, xét nghiệm di truyền và nghiên cứu hình ảnh:

• Khám sức khỏe: Kiểm tra u xơ thần kinh, đốm cà phê sữa và các đặc điểm đặc trưng khác.
• Xét nghiệm di truyền: Xác định đột biến ở các gene liên quan đến NF1, NF2 hoặc u schwann.
• Chụp MRI hoặc CT: Phát hiện khối u trên dây thần kinh, não hoặc tủy sống.
• Xét nghiệm thính lực: Được sử dụng để đánh giá chức năng thần kinh thính giác ở NF2.

Điều trị

Không có cách chữa khỏi NF, nhưng phương pháp điều trị tập trung vào việc kiểm soát triệu chứng:

• Phẫu thuật: Loại bỏ các khối u gây đau, suy giảm chức năng hoặc trở thành ác tính.
• Thuốc:
  – Selumetinib (dành cho NF1) giúp thu nhỏ một số u xơ thần kinh.
  – Thuốc kiểm soát cơn đau cho u schwann.
• Xạ trị: Được sử dụng trong những trường hợp không thể phẫu thuật.
• Vật lý trị liệu: Giúp kiểm soát các vấn đề về khả năng vận động.
• Máy trợ thính/cấy ghép ốc tai điện tử: Dành cho tình trạng mất thính lực liên quan đến NF2.

Tiên lượng

Tiên lượng khác nhau:

– NF1: Nhìn chung là tốt, nhưng có thể xảy ra các biến chứng như mất thị lực, bất thường về xương và chuyển dạng ác tính trong một số trường hợp hiếm gặp.
– NF2: Nghiêm trọng hơn do mất thính lực và các biến chứng tiềm ẩn ở não/tủy sống.
– U schwann: Đau mãn tính có thể ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống.

Với sự quản lý phù hợp, nhiều cá nhân mắc NF vẫn có cuộc sống hiệu quả, mặc dù việc theo dõi và chăm sóc y tế thường xuyên là điều cần thiết.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên của các bác sĩ chuyên khoa. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.