Xơ cứng hệ thống

Sơ lược 

Xơ cứng hệ thống (Systemic sclerosis: SS), còn được gọi là xơ cứng bì (scleroderma), là một bệnh mô liên kết tự miễn mãn tính hiếm gặp. Bệnh phổ biến ở phụ nữ hơn nam giới, thường ảnh hưởng đến những người trong độ tuổi từ 20-50. Dấu hiệu đặc trưng của SS là da dày lên và cứng lại, nhưng nó cũng có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan nội tạng khác nhau, dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng.

Bệnh được chia thành hai loại chính dựa trên mức độ liên quan đến da: xơ cứng hệ thống da giới hạn và xơ cứng hệ thống da lan tỏa.

Nguyên nhân 

Nguyên nhân chính xác của SS vẫn chưa được biết, nhưng các nhà Y học cho rằng đây là một bệnh tự miễn, trong đó hệ thống miễn dịch tấn công nhầm vào các mô khỏe mạnh. Yếu tố di truyền, tác nhân môi trường và sự mất cân bằng nội tiết tố có thể góp phần vào sự phát triển của nó, nhưng nghiên cứu vẫn đang được tiến hành để hiểu cơ chế chính xác.

Triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh xơ cứng hệ thống rất khác nhau tùy thuộc vào loại và mức độ của bệnh cũng như các cơ quan liên quan:

Triệu chứng về da

• Da dày lên: Triệu chứng phổ biến nhất, bắt đầu là sưng tấy hoặc phù nề, dẫn đến da dày lên, căng và bóng.
• Hiện tượng Raynaud: Tình trạng các ngón tay và ngón chân chuyển sang màu trắng hoặc xanh khi phản ứng với thời tiết lạnh hoặc căng thẳng, thường là một trong những dấu hiệu sớm nhất.
• Loét ngón tay: Các vết loét hoặc vết loét trên đầu ngón tay do lưu thông máu kém.
• Vôi hóa: Canxi lắng đọng dưới da, có thể gây đau.

Triệu chứng cơ xương khớp

• Đau và cứng khớp: Viêm và xơ hóa có thể gây đau và hạn chế vận động khớp.
• Yếu cơ: Do viêm hoặc xơ hóa cơ.

Liên quan đến các cơ quan nội tạng

• Phổi: Xơ phổi (sẹo mô phổi) và tăng huyết áp động mạch phổi (PAH) là những biến chứng phổ biến và nghiêm trọng.
• Tim: Loạn nhịp tim, suy tim và viêm màng ngoài tim (viêm lớp lót xung quanh tim).
• Thận: Scleroderma cơn thận, một biến chứng có khả năng đe dọa tính mạng gây ra huyết áp cao đột ngột và nghiêm trọng và suy thận.
• Đường tiêu hóa: Khó nuốt, trào ngược axit và kém hấp thu do thực quản và ruột bị ảnh hưởng.

Chẩn đoán

Chẩn đoán xơ cứng hệ thống bao gồm sự kết hợp của đánh giá lâm sàng, xét nghiệm trong phòng thí nghiệm và các nghiên cứu hình ảnh:

• Khám sức khỏe: Đánh giá tình trạng da dày lên, hiện tượng Raynaud và các dấu hiệu đặc trưng khác.
• Xét nghiệm máu: Các kháng thể tự miễn cụ thể như kháng thể kháng tâm động, kháng thể kháng Scl-70 (kháng thể kháng topoisomerase I) và kháng thể kháng RNA polymerase III có thể hỗ trợ chẩn đoán.
• Soi mao mạch nếp móng: Một xét nghiệm kiểm tra các mạch máu nhỏ ở gốc móng tay để tìm các bất thường thường gặp ở bệnh xơ cứng hệ thống.
• Nghiên cứu hình ảnh: Chụp X-quang, chụp CT và siêu âm tim để đánh giá tình trạng liên quan của các cơ quan, đặc biệt là phổi, tim và đường tiêu hóa.
• Xét nghiệm chức năng phổi: Để đánh giá chức năng phổi và phát hiện các dấu hiệu sớm của xơ phổi hoặc tăng huyết áp động mạch phổi.
• Sinh thiết da: Đôi khi được thực hiện để xác nhận chẩn đoán, mặc dù không phải lúc nào cũng cần thiết.

Điều trị

Không có cách chữa khỏi bệnh xơ cứng hệ thống, vì vậy việc điều trị tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng, làm chậm quá trình tiến triển của bệnh và ngăn ngừa các biến chứng:

• Thuốc ức chế miễn dịch: Các loại thuốc như methotrexate, mycophenolate mofetil và cyclophosphamide có thể giúp giảm viêm và làm chậm tình trạng liên quan của da và cơ quan.
• Corticosteroid: Có thể sử dụng liều thấp để kiểm soát tình trạng viêm, nhưng thường tránh dùng liều cao do nguy cơ gây ra cơn suy thận do xơ cứng bì.
• Thuốc giãn mạch: Các loại thuốc như thuốc chẹn kênh canxi hoặc thuốc ức chế phosphodiesterase (ví dụ: sildenafil) để kiểm soát hiện tượng Raynaud và tăng huyết áp động mạch phổi.
• Thuốc ức chế bơm proton (PPI): Để điều trị trào ngược axit và bảo vệ thực quản khỏi bị tổn thương.
• Thuốc chống xơ hóa: Các loại thuốc mới hơn, như nintedanib, đã được chấp thuận để làm chậm quá trình xơ hóa phổi ở bệnh xơ cứng hệ thống.
• Vật lý trị liệu: Để duy trì khả năng vận động của khớp, cải thiện chức năng và kiểm soát tình trạng căng da.
• Theo dõi thường xuyên và chăm sóc chuyên khoa: Việc chăm sóc liên tục từ các bác sĩ chuyên khoa thấp khớp, bác sĩ chuyên khoa phổi, bác sĩ chuyên khoa tim mạch và các bác sĩ chuyên khoa khác rất quan trọng để kiểm soát bệnh và ngăn ngừa biến chứng.

Tiên lượng

Tiên lượng của bệnh xơ cứng hệ thống rất khác nhau tùy thuộc vào loại và mức độ của bệnh, cũng như các cơ quan liên quan:

• Xơ cứng hệ thống da giới hạn: Nhìn chung có tiên lượng tốt hơn, bệnh tiến triển chậm hơn và ít ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng hơn.
• Xơ cứng hệ thống da lan tỏa: Có nguy cơ cao gặp các biến chứng nghiêm trọng, đặc biệt là ảnh hưởng đến phổi và tim, và có xu hướng diễn biến nhanh hơn.
• Biến chứng về phổi và tim: Đây là nguyên nhân hàng đầu gây bệnh tật và tử vong ở bệnh xơ cứng hệ thống, do đó việc phát hiện và điều trị sớm là rất quan trọng.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên của các bác sỹ chuyên khoa. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến của bác sỹ chuyên khoa để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.