Xét nghiệm sàng lọc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne ở trẻ sơ sinh

Cục Quản lý Dược & Thực phẩm Hoa Kỳ vừa cho phép lưu hành xét nghiệm đầu tiên để hỗ trợ sàng lọc trẻ sơ sinh mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD: Duchenne Muscular Dystrophy), một rối loạn di truyền hiếm gặp gây suy thoái và yếu cơ tiến triển.

Bộ kit có tên thương mại là GSP Neonatal Creatine Kinase-MM do PerkinElmer sản xuất, hoạt động bằng cách đo nồng độ của CK-MM, một loại protein thuộc nhóm creatine kinase. Khi có tổn thương mô cơ, nồng độ của CK-MM trong máu tăng cao. Xét nghiệm này sẽ đo nồng độ CK-MM từ các mẫu máu khô thu được từ gót chân trẻ sơ sinh 24 đến 48 giờ sau khi sinh. Nồng độ cao của CK-MM được phát hiện bởi bộ kit này có thể nghi ngờ sự hiện diện của DMD và cần được kiểm định thêm bằng các phương pháp xét nghiệm khác, như sinh thiết cơ, xét nghiệm di truyền và xét nghiệm khác.

DMD xảy ra bởi sự khiếm khuyết dystrophin, một loại protein giúp giữ cho các tế bào cơ nguyên vẹn. Các triệu chứng đầu tiên thường được nhìn thấy trong khoảng từ 3 đến 5 tuổi và xấu đi theo thời gian. Bệnh thường xảy ra ở những người không có tiền sử gia đình về tình trạng này và chủ yếu ảnh hưởng đến các bé trai, nhưng trong một số hiếm trường hợp, nó có thể ảnh hưởng đến các bé gái. DMD xảy ra ở tỷ lệ khoảng 1 trong 3.600 trẻ sơ sinh nam sống trên toàn thế giới.

Những người bị DMD mất dần khả năng thực hiện các hoạt động một cách độc lập và phải sử dụng xe lăn. Khi bệnh tiến triển, các tình trạng về tim và hô hấp đe dọa tính mạng có thể xảy ra. Bệnh nhân thường không qua nổi căn bệnh này ở độ tuổi 20 hoặc 30.

Nguồn tham khảo: