Sarcoma biểu mô

Sơ lược

Sarcoma biểu mô (Epithelioid sarcoma) là một dạng sarcoma mô mềm (soft tissue sarcoma) hiếm gặp và hung hãn, chiếm chưa đến 1% trong số tất cả các sarcoma mô mềm. Bệnh thường xuất hiện ở các mô mềm của cơ thể, chẳng hạn như da, mô dưới da và các mô mềm sâu.
Sarcoma biểu mô có thể xảy ra ở hai dạng chính:

• loại xa (distal-type): thường ảnh hưởng đến các chi như bàn tay và bàn chân.
• loại gần (proximal-type) hung hãn hơn, ảnh hưởng đến các vùng như xương chậu, bẹn và tầng sinh môn. Loại ung thư này được biết đến với xu hướng tái phát tại chỗ và lan sang các bộ phận khác của cơ thể, bao gồm các hạch bạch huyết và phổi.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của sarcoma biểu mô vẫn chưa được hiểu rõ, giống như nhiều loại ung thư khác. Tuy nhiên, bệnh có liên quan đến đột biến gene, đặc biệt là những thay đổi trong gene SMARCB1/INI1. Gene này tham gia vào việc điều hòa sự phát triển của tế bào và đột biến của nó có thể dẫn đến sự tăng sinh tế bào không kiểm soát. Bệnh này thường không liên quan đến các yếu tố môi trường cụ thể hoặc các tình trạng di truyền, mặc dù nghiên cứu đang được tiến hành nhằm tìm hiểu rõ hơn về các cơ chế phân tử đằng sau nó.

Triệu chứng

Các triệu chứng của sarcoma biểu mô có thể rất khó phát hiện và có thể thay đổi tùy thuộc vào vị trí của khối u:

• U cục hoặc sưng: Một khối u hoặc sưng không đau ở các mô mềm, thường bị nhầm là tình trạng lành tính như u nang hoặc mụn cóc, là triệu chứng phổ biến nhất.
• Thay đổi da: Có thể xảy ra tình trạng loét hoặc thay đổi ở da bên trên, chẳng hạn như mẩn đỏ hoặc lở loét.
• Đau: Mặc dù ban đầu thường không đau, nhưng cơn đau có thể phát triển khi khối u phát triển hoặc ảnh hưởng đến các dây thần kinh xung quanh.
• Giảm khả năng vận động: Nếu khối u nằm gần khớp, nó có thể hạn chế khả năng vận động.
• Các triệu chứng toàn thân: Trong các trường hợp tiến triển nặng, có thể xảy ra tình trạng sụt cân, mệt mỏi và khó chịu nói chung.

Chẩn đoán

Chẩn đoán sarcoma biểu mô bao gồm sự kết hợp của khám lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh và sinh thiết:

• Khám sức khỏe: Bác sĩ sẽ đánh giá khối u hoặc khối u, vị trí, kích thước và bất kỳ triệu chứng liên quan nào.
• Chản đoánh hình ảnh: Chụp MRI và CT thường được sử dụng để đánh giá mức độ khối u và mối quan hệ của nó với các cấu trúc xung quanh. Chụp PET cũng có thể được sử dụng để phát hiện di căn.
• Sinh thiết: Chẩn đoán xác định được thực hiện thông qua sinh thiết, trong đó một mẫu mô khối u được kiểm tra dưới kính hiển vi. Miễn dịch mô hóa học thường được sử dụng để phát hiện các dấu hiệu cụ thể, chẳng hạn như mất protein SMARCB1/INI1, đặc trưng của loại sarcoma này.
• Xét nghiệm phân tử: Xét nghiệm di truyền để xác định các đột biến cụ thể như SMARCB1/INI1 có thể giúp xác định chẩn đoán và hướng dẫn điều trị.

Điều trị

Điều trị sarcoma biểu mô thường bao gồm một phương pháp tiếp cận đa phương thức, có thể bao gồm:

• Phẫu thuật: Phương pháp điều trị chính là cắt bỏ rộng với biên độ âm tính để loại bỏ hoàn toàn khối u. Có thể cần phải cắt cụt trong một số trường hợp, đặc biệt là đối với loại xa.
• Xạ trị: Thường được sử dụng sau phẫu thuật để giảm nguy cơ tái phát tại chỗ, đặc biệt nếu biên độ phẫu thuật dương tính hoặc gần.
• Hóa trị: Mặc dù sarcoma biểu mô thường ít đáp ứng với hóa trị hơn các loại ung thư khác, nhưng nó có thể được sử dụng trong các trường hợp di căn hoặc như một liệu pháp tân bổ trợ (trước phẫu thuật) hoặc bổ trợ (sau phẫu thuật). Các loại thuốc như doxorubicin và ifosfamide thường được sử dụng.
• Liệu pháp nhắm mục tiêu và liệu pháp miễn dịch: Nghiên cứu đang được tiến hành đang khám phá các liệu pháp nhắm mục tiêu và chất ức chế điểm kiểm soát miễn dịch như các phương pháp điều trị tiềm năng, đặc biệt là đối với các trường hợp có đột biến gen cụ thể hoặc bệnh tiến triển.

Tiên lượng

Tiên lượng cho sarcoma biểu mô thay đổi tùy thuộc vào một số yếu tố, bao gồm kích thước và vị trí của khối u, liệu nó đã lan rộng (di căn) hay chưa và có thể cắt bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật hay không. Nhìn chung:

• Tái phát tại chỗ là phổ biến, ngay cả sau khi phẫu thuật thành công.
• Di căn xảy ra ở khoảng 30-50% các trường hợp, thường ảnh hưởng đến phổi và hạch bạch huyết.
• Tỷ lệ sống sót sau năm năm dao động từ 50% đến 70% đối với bệnh tại chỗ nhưng giảm đáng kể nếu ung thư đã lan rộng.
• Sarcoma biểu mô loại gần có xu hướng có tiên lượng xấu hơn loại xa do bản chất hung hãn hơn và khả năng di căn cao hơn.

Phát hiện sớm và điều trị tích cực là chìa khóa để cải thiện kết quả, nhưng theo dõi lâu dài là điều cần thiết do nguy cơ tái phát và di căn cao.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y tế chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.