Xét nghiệm nước tiểu để chẩn đoán sàng lọc rối loạn tự kỷ

Dưới đây là tóm lược nội dung nghiên cứu về việc sử dụng các chất chuyển hóa có nguồn gốc từ vi sinh vật để chẩn đoán sàng lọc hội chứng tự kỷ, với tiêu đề “Elevated microbially-derived metabolites in autism: a possible diagnostic screening test for a distinct ASD phenotype” đăng trên tạp chí Molecular Psychiatry năm 2026:

1. Bối cảnh và Mục tiêu

Tỉ lệ mắc Rối loạn Phổ Tự kỷ (Autism spectrum disorder: ASD) đang gia tăng, việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời là rất quan trọng nhưng độ tuổi chẩn đoán trung bình hiện nay ở Hoa Kỳ vẫn khá muộn (47 tháng).
Khoảng 40% cá nhân mắc ASD gặp các triệu chứng mãn tính về tiêu hóa (GI), tình trạng này có liên quan đến mức độ nghiêm trọng của bệnh và sự mất cân bằng hệ vi sinh vật đường ruột (dysbiosis).
Nghiên cứu này nhằm mục đích phát triển một phương pháp xét nghiệm sinh học không xâm lấn bằng cách đo lường nồng độ các chất chuyển hóa có nguồn gốc từ vi sinh vật (microbially-derived metabolites: MDMs) trong nước tiểu nhằm hỗ trợ sàng lọc và chẩn đoán sớm ASD.

2. Phương pháp nghiên cứu

Nghiên cứu được thực hiện trên 52 trẻ em mắc ASD và 47 trẻ em phát triển bình thường (typically developing: TD) trong độ tuổi từ 2 đến 11 tuổi tại 4 địa điểm khác nhau ở Hoa Kỳ.
Các mẫu nước tiểu của trẻ được thu thập và phân tích thông qua hai giai đoạn: đầu tiên là phương pháp sắc ký lỏng và khối phổ (Liquid Chromatography and Mass Spectrometry: LC-MS) bán định lượng, sau đó được xác nhận lại bằng LC-MS định lượng có mục tiêu.
Nhóm nghiên cứu đã phát triển một phương pháp phân tích đa biến mới mang tên “MDM System™” để đánh giá tổng điểm dựa trên số lượng MDMs có nồng độ cao bất thường so với nhóm trẻ bình thường.

3. Kết quả chính

Trẻ em trong nhóm ASD có nồng độ của nhiều MDMs cao hơn đáng kể so với nhóm TD.
Các chất chuyển hóa tăng cao này chủ yếu bắt nguồn từ quá trình phân giải phenylalanine, tryptophan và các chất chuyển hóa từ nấm men.
Gần 90% trẻ mắc ASD có ít nhất một hoặc nhiều MDMs ở nồng độ cao vượt mức của bất kỳ trẻ TD nào (có trường hợp cao gấp 100-1000 lần).
Trung bình, mỗi trẻ ASD có khoảng 3 MDMs vượt ngưỡng này, trong khi ở nhóm trẻ TD con số này mặc định là 0.
Khi sử dụng thuật toán phân loại dựa trên việc có ít nhất một MDM tăng cao vượt mức, hệ thống MDM System™ đạt độ nhạy 90% và độ đặc hiệu 100% trong phân tích bán định lượng (và độ nhạy 78%, độ đặc hiệu 100% trong phân tích định lượng).

4. Kết luận

Hệ thống MDM System™ là một công cụ sàng lọc chẩn đoán không xâm lấn đầy hứa hẹn dành cho trẻ em mắc ASD từ 2 đến 11 tuổi.
Nghiên cứu cũng đề xuất một kiểu hình ASD mới, được gọi là “ASD liên quan đến các chất chuyển hóa có nguồn gốc vi sinh vật” (ASD-MDM), chiếm khoảng 90% trẻ mắc ASD và có thể được xác định bằng các phép đo lường sinh hóa khách quan qua nước tiểu.

Nguồn tham khảo

Flynn, C. K., Carr, K., Whiteley, P., Nirmalkar, K., Bellinghiere, A., Hahn, J., Liu, H., Arici, H., Hewitson, L., Devlin, M., Pollard, E. L., Pathak, K. V., Mansfield, K. G., Torres, A. R., Pirrotte, P., Kalb, D. B., Keen, R., Kenyon, V., Fasano, A., Krajmalnik-Brown, R., Adams, J. B., & Kadzielski, S. (2026). Elevated microbially-derived metabolites in autism: a possible diagnostic screening test for a distinct ASD phenotype. Molecular Psychiatry. https://doi.org/10.1038/s41380-026-03620-5