Beta thalassemia

Beta thalassemia (còn được gọi là thiếu máu Cooley) là một chứng rối loạn truyền máu được đặc trưng bởi sự suy giảm hoặc không sản xuất chuỗi beta globin, là thành phần thiết yếu của hemoglobin (huyết sắc tố). Hemoglobin trong Hồng cầu và chịu trách nhiệm mang oxy đi khắp cơ thể. Những biến thể này làm giảm hoặc thiếu hụt trong quá trình sản xuất beta globin, dẫn đến mất cân bằng trong quá trình sản xuất chuỗi alpha và beta globin. Sự mất cân bằng này gây ra quá trình tạo hồng cầu không hiệu quả, hủy bỏ hồng cầu sớm và thiếu máu. Beta thalassemia phổ biến ở các khu vực như Địa Trung Hải, Trung Đông và một số khu vực của Châu Á.

Nguyên nhân

Beta thalassemia do đột biến gene HBB, gene cung cấp hướng dẫn sản xuất chuỗi beta globin, thường được di truyền theo tính lặn, có nghĩa là một cá nhân bị ảnh hưởng phải thừa hưởng hai bản sao đột biến của gene HBB, một bản từ cha và một bản từ mẹ. Những người kế thừa ảnh hưởng đến một bản sao gene đột biến là người mang mầm bệnh và thường không có hoặc có triệu chứng nhẹ.

Có 3 loại beta thalassemia chính, khác nhau về mức độ nghiêm trọng:

• Beta Thalassemia nhẹ: Ở loại này, một trong hai gen beta globin bị ảnh hưởng.
• Beta Thalassemia thể trung bình: Ở thể này, cả hai gen beta globin đều bị ảnh hưởng, nhưng ở mức độ nhẹ hơn so với thể beta thalassemia thể nặng. Những người mắc bệnh beta thalassemia thể trung bình bị thiếu máu từ trung bình đến nặng.
• Beta Thalassemia thể nặng (còn được gọi là bệnh thiếu máu Cooley): Trong loại này, cả hai gen beta globin đều bị ảnh hưởng nghiêm trọng hoặc không có. Những người mắc bệnh beta thalassemia thể nặng bị thiếu máu nghiêm trọng, đe dọa đến tính mạng và cần được điều trị suốt đời.

Triệu chứng

Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh beta thalassemia cụ thể. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Mệt mỏi và suy nhược
• Dạ nhạt (xanh xao)
• Hụt hơi
• Trẻ phát triển chậm
• Vàng da và mắt
• Lá lách và gan đến
• Trong những trường hợp nghiêm trọng, các triệu chứng có thể rõ ràng hơn và các biến chứng như bất thường về chất xám, quá tải sắt và tổn thương nội tạng có thể xảy ra.

Chẩn đoán

Beta thalassemia được cảnh báo thông qua các xét nghiệm khác nhau, bao gồm:

• Công thức máu toàn phần (CBC) để đánh giá lượng hồng cầu, nồng độ huyết sắc tố và thể tích hồng cầu trung bình (MCV).
• Điện di huyết sắc tố hoặc ký hiệu giảm hiệu năng cao (HPLC) để xác định loại thalassemia cụ thể và định lượng các biến thể huyết sắc tố bất thường.
• Thử nghiệm di truyền để xác định các biến cụ thể có thể xảy ra trong gene HBB.

Điều trị

Các lựa chọn điều trị cho bệnh beta thalassemia tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng và có thể bao gồm:

• Beta Thalassemia nhẹ: có triệu chứng nhẹ hoặc không có. Họ có thể bị thiếu máu nhẹ, nhưng thường không cần điều trị. Tư vấn di truyền thường được khuyến nghị trước khi kế hoạch hóa gia đình.
• Beta Thalassemia thể trung bình: Những người mắc bệnh beta thalassemia thể trung bình bị thiếu máu từ trung bình đến nặng. Một số có thể yêu cầu truyền máu không thường xuyên trong thời gian nhu cầu gia tăng, chẳng hạn như bệnh tật hoặc mang thai. Theo dõi thường xuyên và quản lý y tế là cần thiết để giải quyết các biến chứng và duy trì sức khỏe tổng thể.
• Beta Thalassemia thể nặng (còn được gọi là bệnh thiếu máu Cooley): Những người mắc bệnh beta thalassemia thể nặng bị thiếu máu nghiêm trọng, đe dọa đến tính mạng và cần được điều trị suốt đời. Các triệu chứng thường xuất hiện trong vòng hai năm đầu đời. Điều trị bao gồm truyền máu thường xuyên để giảm thiếu máu và cải thiện chất lượng cuộc sống. Liệu pháp thải sắt được thực hiện để kiểm soát tình trạng quá tải sắt do truyền máu thường xuyên. Bổ sung acid folic thường được khuyến nghị để hỗ trợ sản xuất RBC. Trong một số trường hợp, cấy ghép tủy xương có thể được coi là một lựa chọn chữa bệnh.

Tiên lượng

Tiên lượng cho bệnh beta thalassemia khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng và hiệu quả điều trị. Những người có dạng nhẹ có thể có ít triệu chứng và tuổi thọ gần như bình thường, trong khi những người có dạng nặng hơn có thể cần quản lý y tế suốt đời. Những tiến bộ trong các lựa chọn điều trị, chẳng hạn như ghép tế bào gốc và liệu pháp gen, mang lại hy vọng cải thiện kết quả và chất lượng cuộc sống cho những người mắc bệnh beta thalassemia.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y tế chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.