Gene HBB

Gene HBB (Hemoglobin beta) cung cấp hướng dẫn để tạo ra một loại protein gọi là beta-globin. Beta-globin là một tiểu đơn vị của một loại protein lớn hơn gọi là hemoglobin / huyết sắc tố, nằm bên trong các tế bào hồng cầu.

Ở người trưởng thành, huyết sắc tố cấu thành bao gồm 4 tiểu đơn vị protein: 2 tiểu đơn vị beta-globin và 2 tiểu đơn vị protein gọi là alpha-globin (được tạo ra từ một gen khác gọi là HBA).

Mỗi tiểu đơn vị protein này được liên kết với một phân tử chứa sắt gọi là heme; sắt ở trung tâm của mỗi heme có thể liên kết với một phân tử oxy.

Huyết sắc tố trong các tế bào hồng cầu liên kết với các phân tử oxy trong phổi. Những tế bào này sau đó đi qua dòng máu và cung cấp oxy đến các mô khắp cơ thể.