Hemophilia A

Sơ lược

Hemophilia A là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến khả năng đông máu. Nó còn được gọi là bệnh máu khó đông cổ điển hoặc thiếu yếu tố VIII (FVIII). Hemophilia A chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới, mặc dù trong một số ít trường hợp, nữ giới cũng có thể bị ảnh hưởng. Hemophilia A là do thiếu hụt hoặc không có yếu tố VIII, yếu tố cần thiết để máu hình thành cục máu đông ổn định. Kết quả là những người mắc bệnh Hemophilia A dễ  bị chảy máu kéo dài hoặc chảy máu tự phát, ngay cả khi bị thương nhẹ. Mức độ nghiêm trọng của tình trạng này khác nhau giữa các cá nhân, từ nhẹ đến nặng.

Nguyên nhân

Hemophilia A là một rối loạn di truyền do đột biến gene FVIII chịu trách nhiệm sản xuất yếu tố đông máu VIII. Những đột biến gene này dẫn đến sự thiếu hụt hoặc rối loạn chức năng yếu tố VIII, làm giảm khả năng đông máu hiệu quả.

Gene này nằm trên nhiễm sắc thể X, khiến tình trạng này phổ biến hơn ở nam giới (những người chỉ có một nhiễm sắc thể X). Ở phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, vì vậy khi một nhiễm sắc thể bị khiếm khuyết, nhiễm sắc thể còn lại thường có thể sản xuất đủ yếu tố VIII để ngăn ngừa bệnh hoặc gây ra các triệu chứng nhẹ hơn (mặc dù họ vẫn có thể là người mang mầm bệnh và truyền tình trạng này cho con cái)..

Triệu chứng

Các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào mức độ thiếu hụt yếu tố VIII và có thể bao gồm:

• Chảy máu quá nhiều: Chảy máu trong thời gian dài, ngay cả sau khi bị vết cắt hoặc chấn thương nhỏ.
• Chảy máu tự phát: Chảy máu vào khớp (xuất huyết khớp), cơ hoặc mô mà không có nguyên nhân rõ ràng, thường gặp ở những trường hợp nghiêm trọng.
• Tổn thương khớp: Chảy máu mãn tính vào khớp có thể dẫn đến đau, sưng và giảm khả năng vận động.
• Bầm tím: Vết bầm tím lớn, sâu do va chạm nhỏ.
• Chảy máu sau phẫu thuật hoặc nha khoa: Chảy máu không kiểm soát được sau các thủ thuật y tế.
• Xuất huyết nội sọ: Chảy máu hiếm gặp nhưng đe dọa tính mạng ở não sau chấn thương hoặc tự phát.

Trong những trường hợp nghiêm trọng, chảy máu trong có thể xảy ra ở các cơ quan quan trọng, dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng.

Chẩn đoán

Bệnh máu khó đông A được chẩn đoán thông qua một số xét nghiệm máu, bao gồm:

• Xét nghiệm yếu tố đông máu: Các xét nghiệm này đo mức độ yếu tố VIII trong máu để xác định mức độ nghiêm trọng của tình trạng thiếu hụt.
• Thời gian thromboplastin từng phần hoạt hóa (aPTT): Xét nghiệm aPTT kéo dài cho thấy sự chậm trễ trong quá trình đông máu, thường gặp ở bệnh máu khó đông.
• Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm này có thể xác định đột biến ở gene F8, đặc biệt hữu ích để xác nhận chẩn đoán ở những gia đình có tiền sử mắc bệnh máu khó đông.

Đối với trẻ sơ sinh sinh ra trong gia đình có tiền sử mắc bệnh máu khó đông, có thể khuyến nghị xét nghiệm sớm để phát hiện rối loạn trước khi các triệu chứng xuất hiện.

Điều trị

Hemophilia A là tình trạng bệnh kéo dài suốt đời, nhưng có thể kiểm soát hiệu quả bằng phương pháp điều trị. Mục tiêu chính của phương pháp điều trị là ngăn ngừa các đợt chảy máu và kiểm soát các triệu chứng khi chúng xảy ra. Các phương pháp điều trị chính bao gồm:

• Liệu pháp thay thế: Bao gồm truyền dịch cô đặc yếu tố đông máu VIII để thay thế yếu tố bị thiếu hoặc bị thiếu. Các dịch truyền này có thể được truyền thường xuyên (dự phòng) để ngăn ngừa chảy máu hoặc theo yêu cầu để ứng phó với đợt chảy máu.
• Yếu tố VIII tái tổ hợp: Các dạng tổng hợp của yếu tố VIII, được sản xuất trong phòng thí nghiệm mà không sử dụng máu người, đã làm giảm đáng kể nguy cơ nhiễm trùng qua đường máu.
• Desmopressin (DDAVP): Một loại hormone tổng hợp có thể kích thích giải phóng yếu tố VIII được lưu trữ từ lớp lót mạch máu ở những người mắc bệnh máu khó đông A nhẹ.
• Emicizumab: Một loại thuốc mới hơn mô phỏng chức năng của yếu tố VIII và được sử dụng để dự phòng, đặc biệt là đối với những người có chất ức chế yếu tố VIII.
• Liệu pháp gene: Trong giai đoạn thử nghiệm, liệu pháp gene nhằm mục đích sửa chữa đột biến  ở bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông A, có khả năng cung cấp giải pháp lâu dài hoặc vĩnh viễn.

Tiên lượng

Tiên lượng cho bệnh Hemophilia A đã được cải thiện đáng kể nhờ những tiến bộ trong điều trị, đặc biệt là với sự phát triển của yếu tố VIII tái tổ hợp và các loại thuốc mới hơn như emicizumab. Với sự quản lý thích hợp, những người mắc bệnh Hemophilia A nhẹ hoặc trung bình có thể mong đợi tuổi thọ và chất lượng cuộc sống bình thường. Đối với những người mắc bệnh Hemophilia nặng, việc điều trị liên tục có thể ngăn ngừa hầu hết các biến chứng, mặc dù các vấn đề về khớp vẫn có thể xảy ra trong một số trường hợp.

Trong tương lai, liệu pháp gene hứa hẹn sẽ cung cấp một giải pháp lâu dài hoặc vĩnh viễn, có khả năng thay đổi cuộc sống của những người bị ảnh hưởng bởi bệnh Hemophilia A.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên của các bác sĩ chuyên khoa. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.