Bệnh Wilson

Sơ lược

Bệnh Wilson (Wilson’s disease: WD) được đặt theo tên của Samuel Alexander Kinnier Wilson, là một bác sĩ thần kinh người Anh. Ông lần đầu tiên mô tả tình trạng này vào năm 1912. WD là một bệnh lý di truyền tính trạng lặn trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp, ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa đồng trong cơ thể, gây tích tụ đồng trong gan, não và các cơ quan quan trọng khác.

Bệnh thường biểu hiện ở những người trong độ tuổi từ 5 đến 35, mặc dù có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Nếu không được điều trị, sự tích tụ đồng có thể gây ra bệnh gan nghiêm trọng, các triệu chứng thần kinh và các vấn đề về tâm thần. Chẩn đoán và điều trị sớm là rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng đe dọa tính mạng.

Nguyên nhân

WD là do đột biến ở gene ATP7B, gene chịu trách nhiệm giúp vận chuyển đồng trong cơ thể. Ở những người khỏe mạnh, gan xử lý lượng đồng dư thừa và bài tiết vào mật, sau đó mật sẽ rời khỏi cơ thể qua hệ tiêu hóa. Ở những người WD, gene ATP7B bị lỗi sẽ làm suy yếu quá trình này, dẫn đến tích tụ đồng trong gan. Khi khả năng lưu trữ của gan bị vượt quá, đồng sẽ bắt đầu tích tụ ở các cơ quan khác như não, thận và mắt.

WD được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là một người phải thừa hưởng cả hai bản sao của  đột biến (một từ cha và một từ mẹ) để phát triển rối loạn này.

Triệu chứng

Các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào các cơ quan bị ảnh hưởng và chúng có thể phát triển dần dần theo thời gian. Chúng thường được phân loại thành các loại gan và thần kinh/tâm thần:

1. Triệu chứng gan:

• Mệt mỏi hoặc yếu
• Vàng da và mắt
• Viêm gan
• Gan hoặc lách to
• Xơ gan
• Suy gan cấp tính trong trường hợp nghiêm trọng

2. Triệu chứng thần kinh:

• Rung giật hoặc run rẩy
• Khó phối hợp hoặc đi lại (rối loạn vận động)
• Cứng cơ
• Khó nói
• Vấn đề về nuốt

3. Triệu chứng tâm thần:

• Trầm cảm hoặc lo lắng
• Thay đổi tính cách
• Thay đổi tâm trạng
• Suy giảm nhận thức
• Rối loạn tâm thần trong trường hợp nghiêm trọng

Các triệu chứng khác:

• Vòng Kayser-Fleischer: Sự đổi màu nâu vàng xung quanh giác mạc của mắt, do lắng đọng đồng.
• Thiếu máu
• Vấn đề về thận

Chẩn đoán

Chẩn đoán WD có thể là một thách thức vì các triệu chứng của bệnh trùng lặp với nhiều tình trạng khác.

1. Xét nghiệm máu:

• Ceruloplasmin huyết thanh (một loại protein liên kết với đồng): Nồng độ thường thấp hơn bình thường ở WD.
• Nồng độ đồng huyết thanh: Nghịch lý thay, nồng độ đồng tổng thể có thể bình thường hoặc thấp do đồng liên kết với ceruloplasmin.
• Nồng độ đồng tự do: Một biện pháp chính xác hơn về đồng không liên kết, độc hại trong máu.

2. Xét nghiệm nước tiểu:

• Bài tiết đồng qua nước tiểu trong 24 giờ: Nồng độ đồng tăng cao trong nước tiểu cho thấy sự tích tụ đồng.

3. Sinh thiết gan:

• Sinh thiết gan có thể đo hàm lượng đồng trong mô gan, xác nhận tình trạng dư thừa đồng.

4. Xét nghiệm di truyền:

• Phân tích đột biến gene ATP7B có thể xác nhận chẩn đoán, đặc biệt là nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh.

5. Khám mắt:

• Bác sĩ nhãn khoa có thể sử dụng xét nghiệm đèn khe để phát hiện vòng Kayser-Fleischer, đây là dấu hiệu đặc trưng của WD.

6. Chẩn đoán hình ảnh:

• Có thể sử dụng chụp MRI hoặc CT não để đánh giá tổn thương thần kinh do tích tụ đồng.

Điều trị

Điều trị tập trung vào việc giảm nồng độ đồng và ngăn ngừa tích tụ thêm. Thông thường, điều trị kéo dài suốt đời và điều trị sớm có thể ngăn ngừa hoặc đảo ngược các triệu chứng. Các lựa chọn điều trị chính bao gồm:

1. Liệu pháp thải độc:

• D-penicillamine và trientine là những loại thuốc liên kết với đồng và giúp cơ thể bài tiết đồng qua nước tiểu.
• Những loại thuốc này có thể có tác dụng phụ, chẳng hạn như phản ứng dị ứng, rối loạn máu hoặc làm trầm trọng thêm các triệu chứng thần kinh.

2. Liệu pháp kẽm:

• Kẽm acetate là một lựa chọn khác giúp ngăn chặn sự hấp thụ đồng trong ruột, dần dần làm giảm nồng độ đồng trong cơ thể.
• Thuốc này thường được sử dụng để điều trị duy trì sau liệu pháp thải độc ban đầu.

3. Thay đổi chế độ ăn uống:

• Nên áp dụng chế độ ăn ít đồng. Nên tránh các loại thực phẩm giàu đồng, chẳng hạn như sò ốc, các loại hạt, sô cô la, nấm và gan.

4. Ghép gan:

• Trong trường hợp tổn thương gan nghiêm trọng hoặc suy gan, có thể cần phải ghép gan. Điều này có thể chữa khỏi vì gan mới sẽ có quá trình chuyển hóa đồng bình thường.

Tiên lượng

Với việc phát hiện sớm và điều trị nhất quán, hầu hết những người WD có thể sống cuộc sống bình thường, khỏe mạnh. Các triệu chứng, đặc biệt là các biểu hiện về gan và tâm thần, thường cải thiện khi điều trị, mặc dù một số tổn thương thần kinh có thể không thể phục hồi nếu bệnh được chẩn đoán muộn. Việc theo dõi thường xuyên nồng độ đồng và chức năng gan là điều cần thiết để kiểm soát bệnh lâu dài.

Nếu không được điều trị, WD có thể gây tử vong, thường là do suy gan hoặc các biến chứng thần kinh nghiêm trọng. Do đó, việc tuân thủ điều trị suốt đời là rất quan trọng để có kết quả tích cực.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên của các bác sỹ chuyên khoa. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến của bác sỹ chuyên khoa để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.