Bệnh Wilson

Sơ lược

Bệnh Wilson (Wilson’s disease) là một bệnh lý di truyền tính trạng lặn trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp, ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa đồng trong cơ thể, gây tích tụ đồng trong gan, não và các cơ quan quan trọng khác. Đồng đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển của dây thần kinh, xương, collagen và sắc tố da khỏe mạnh. Nhưng ở những người mắc bệnh Wilson, đồng không được đào thải đúng cách và thay vào đó tích tụ, có thể đến mức đe dọa tính mạng.

Nguyên nhân

Tình trạng này là do đột biến gene ATP7B, làm suy yếu khả năng bài tiết đồng dư thừa của gan vào mật.

Triệu chứng

Bệnh Wilson có từ khi mới sinh, nhưng các dấu hiệu và triệu chứng không xuất hiện cho đến khi đồng tích tụ trong não, gan hoặc các cơ quan khác. Các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào các bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này.

• Mệt mỏi, chán ăn hoặc đau bụng.
  
• Vàng da và lòng trắng của mắt.
• Đổi màu mắt vàng nâu.
• Tích tụ dịch ở chân hoặc bụng.
• Các vấn đề với nói, cử động không kiểm soát hoặc cứng cơ

Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh Wilson bao gồm sự kết hợp giữa đánh giá lâm sàng, xét nghiệm máu để đo nồng độ đồng và xét nghiệm di truyền để xác định đột biến gen ATP7B.
Sinh thiết gan hoặc nghiên cứu hình ảnh cũng có thể được sử dụng để đánh giá sự tích tụ đồng.

Điều trị

• Điều trị bệnh Wilson nhằm mục đích loại bỏ đồng dư thừa và ngăn ngừa sự tích tụ thêm.
• Nó thường liên quan đến việc sử dụng các chất thải sắt (chẳng hạn như penicillamine hoặc trientine) để liên kết và bài tiết đồng ra khỏi cơ thể.
• Bổ sung kẽm có thể được sử dụng để ngăn chặn sự hấp thụ đồng trong ruột.
• Trong trường hợp nghiêm trọng, ghép gan có thể là cần thiết.

Với chẩn đoán sớm và điều trị thích hợp, tiên lượng cho bệnh Wilson có thể thuận lợi.
Tuân thủ điều trị là rất quan trọng để quản lý tình trạng và ngăn ngừa các biến chứng lâu dài.
Giám sát thường xuyên là điều cần thiết để đảm bảo rằng mức đồng vẫn nằm trong phạm vi an toàn.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y tế chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.