Hội chứng Cushing

Sơ lược

Hội chứng Cushing (Cushing syndrome) được mô tả lần đầu tiên vào năm 1932 bởi bác sĩ giải phẫu thần kinh người Mỹ Harvey Cushing. Hội chứng Cushing còn được gọi là chứng tăng tiết cortisol (hypercortisolism), là một tập hợp các triệu chứng do nồng độ của hormone cortisol tăng cao. Cortisol, là một loại hormone trong cơ thể thường được bài tiết để đối phó với căng thẳng, giúp điều chỉnh huyết áp và lượng đường trong máu, giảm viêm và chuyển hóa thức ăn. Việc bài tiết và phóng thích Cortisol được kích thích bởi một loạt các tương tác hormone. Đầu tiên, vùng dưới đồi tiết ra CRH (corticotropin-releasing hormone), tiếp theo CRH kích thích thùy trước tuyến yên sản xuất ACTH (adrenocorticotropic hormone). Sau đó ACTH gởi tín hiệu đến tuyến thượng thận sản xuất cortisol.

Hội chứng Cushing khác với bệnh Cushing (Cushing disease). Bệnh Cushing xảy ra do khối u tuyến yên sản xuất quá nhiều ACTH, kích thích cơ thể tạo nhiều cortisol (nội sinh). Trong khi đó hội chứng Cushing xảy ra khi có quá nhiều cortisol trong cơ thể nó có thể là nội sinh (từ cơ thể) hay ngoại sinh (từ bên ngoài cơ thể).

Nguyên nhân

Có nhiều nguyên nhân gây hội chứng Cushing. Trong đó nguyên nhân phổ biến nhất là do sử dụng glucocorticoid trong thời gian dài để điều trị các rối loạn viêm nhiễm, như hen suyễn, viêm khớp dạng thấp hoặc lupus. Glucocorticoid giống với cortisol và do đó, có thể được sử dụng trong cơ thể dưới dạng cortisol dư thừa.

Nguyên nhân ít gặp hơn, hội chứng Cushing có thể do một khối u ảnh hưởng đến các hormone liên quan đến việc kích thích sản xuất cortisol. Các khối u tuyến yên sản xuất ACTH quá mức (bệnh Cushing), là loại khối u phổ biến nhất. Đôi khi, các khối u sản xuất ACTH lạc chỗ (tức là các khối u tiết ra ACTH bên ngoài tuyến yên) có thể xảy ra, chẳng hạn như trong phổi hoặc tuyến tụy và thường là ung thư. Hội chứng Cushing hiếm khi có thể do khối u thượng thận gây ra, thường lành tính hoặc không phải ung thư.

Triệu chứng

Hầu hết triệu chứng ban đầu của hội chứng Cushing không đặc hiệu, bao gồm mệt mỏi, tiểu đường, huyết áp cao và trầm cảm. Theo thời gian, hầu hết những người mắc hội chứng Cushing không được chẩn đoán đều tăng cân, dẫn đến béo phì với các đặc điểm đặc trưng, ​​chẳng hạn như khuôn mặt dạng mặt tròn, bướu vai và tứ chi gầy gò. Da có thể trở nên mỏng manh hơn, dẫn đến dễ bị bầm tím và rạn da. Những phụ nữ mắc hội chứng Cushing thường có biểu hiện giảm ham muốn tình dục, thay đổi kinh nguyệt và rậm lông hoặc lông mọc dày ở những vùng khác thường, chẳng hạn như trên mặt hoặc lưng.

Chẩn đoán

Hội chứng Cushing thường được chẩn đoán sau khi đánh giá tiền sử bệnh của cá nhân và tiến hành khám sức khỏe. Sau đó, thực hiện xét nghiệm sinh hóa

• Xét nghiệm cortisol tự do trong nước tiểu trong 24 giờ
• Xét nghiệm ức chế dexamethasone liều thấp qua đêm hoặc
• Xét nghiệm cortisol nước bọt vào đêm khuya thường được thực hiện.
• Thông thường, chẩn đoán hội chứng Cushing chỉ được xác nhận sau hai hoặc nhiều xét nghiệm cho thấy nồng độ ACTH và cortisol tăng cao.

Thử nghiệm sâu hơn, bao gồm các xét nghiệm hình ảnh (ví dụ: CT hoặc MRI), có thể được sử dụng để đánh giá liệu một khối u có phải là nguyên nhân cơ bản gây ra hội chứng Cushing của cá nhân hay không.

Điều trị

Việc điều trị hội chứng Cushing khác nhau tùy thuộc vào nguyên nhân cơ bản. Nếu bệnh do sử dụng thuốc glucocorticoid gây ra, việc điều trị thường bao gồm giảm liều glucocorticoid hoặc đổi thuốc sang nhóm steroid hoặc thuốc chống viêm khác. Nếu giảm hoặc thay đổi thuốc, cần giảm liều từ từ để tránh suy thượng thận do giảm cortisol đột ngột.

Khi hội chứng Cushing do khối u gây ra, khối u thường được phẫu thuật cắt bỏ. Nếu phẫu thuật không phải là một lựa chọn khả thi (ví dụ: khối u đã di căn) hoặc không làm giảm các triệu chứng, thì có thể sử dụng liệu pháp xạ trị. Sau khi cắt bỏ khối u tuyến yên, thường sẽ bổ sung cortisol trong khoảng 6-18 tháng sau phẫu thuật. Nếu cả hai tuyến thượng thận đều bị cắt bỏ, thì việc bổ sung hormone cortisol và hormone khác sẽ cần thiết trong suốt cuộc đời của người bệnh.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y tế chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.