Khiếm khuyết tính bám dính của bạch cầu loại I 

Khiếm khuyết tính bám dính của bạch cầu loại I (Leukocyte Adhesion Deficiency Type I – LAD-I) là một rối loạn suy giảm miễn dịch bẩm sinh hiếm gặp. Bình thường, khi cơ thể bị nhiễm trùng, các tế bào bạch cầu (đặc biệt là bạch cầu trung tính) sẽ di chuyển từ máu, bám vào thành mạch thoát ra ngoài để đi đến vị trí mô bị tổn thương. Tuy nhiên, ở bệnh nhân LAD-I, các bạch cầu này không thể “bám” vào thành mạch máu để thoát ra ngoài mô, khiến cơ thể không thể tiêu diệt vi khuẩn tại chỗ.

Nguyên nhân 

• Đột biến gene: LAD-I gây ra bởi đột biến ở gene ITGB2.
• Cơ chế: Gene này mã hóa cho protein CD18 (một tiểu đơn vị của integrin beta 2). Khi thiếu hụt CD18, các thụ thể bám dính trên bề mặt bạch cầu không được hình thành. Kết quả là bạch cầu vẫn lưu thông trong máu nhưng “bất lực” trong việc bám vào thành mạch để di chuyển đến ổ viêm.
• Di truyền: Bệnh di truyền theo tính trạng lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nghĩa là trẻ chỉ mắc bệnh khi nhận cả hai gene đột biến từ cả bố và mẹ.

Triệu chứng 

Các triệu chứng thường xuất hiện rất sớm, ngay từ giai đoạn sơ sinh:

• Rụng rốn muộn: Đây là dấu hiệu điển hình nhất. Cuống rốn thường rụng sau 3 tuần hoặc muộn hơn, kèm theo viêm nhiễm (omphalitis).
• Nhiễm trùng tái phát: Thường xuyên bị viêm da, viêm lợi (nướu), viêm phổi và nhiễm trùng quanh hậu môn.
• Vết thương khó lành: Các vết loét da thường lan rộng, khó lành và không có mủ (do bạch cầu không đến được vết thương).
• Viêm nha chu nghiêm trọng: Dẫn đến rụng răng sớm ở trẻ em.
• Số lượng bạch cầu trong máu rất cao: Do bạch cầu được sản xuất ra nhưng bị “kẹt” lại trong dòng máu thay vì đi vào mô.

Chẩn đoán 

• Công thức máu toàn phần (CBC): Cho thấy số lượng bạch cầu trung tính tăng cao rất mạnh (thường gấp 5-20 lần bình thường), ngay cả khi không có nhiễm trùng cấp tính.
• Đo dòng tế bào (Flow Cytometry): Đây là phương pháp chẩn đoán xác định. Nó dùng để kiểm tra sự hiện diện của protein CD18 và CD11 trên bề mặt bạch cầu. Ở bệnh nhân LAD-I, các protein này sẽ vắng mặt hoặc giảm đáng kể.
• Xét nghiệm di truyền: Xác định đột biến trên gene ITGB2.

Điều trị 

Việc điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh (lượng CD18 còn lại):

• Kiểm soát nhiễm trùng: Sử dụng kháng sinh và thuốc kháng nấm phổ rộng ngay khi có dấu hiệu nhỏ nhất của nhiễm trùng. Đôi khi dùng kháng sinh dự phòng dài hạn.
• Ghép tế bào gốc tạo máu (HSCT): Đây là phương pháp điều trị duy nhất có thể chữa khỏi bệnh. Việc ghép tủy sớm giúp cung cấp các tế bào miễn dịch có khả năng bám dính bình thường.
• Liệu pháp gene: Kresladi là liệu pháp gene đã được FDA phê duyệt, hứa hẹn sẽ là giải pháp thay thế cho ghép tủy trong tương lai.
• Tránh phẫu thuật không cần thiết: Do khả năng chữa lành vết thương của bệnh nhân rất kém.

Tiên lượng

• Thể nặng (Thiếu hụt CD18 hoàn toàn): Nếu không được ghép tế bào gốc sớm, trẻ thường tử vong do nhiễm trùng nghiêm trọng trước 2 tuổi.
• Thể nhẹ hoặc trung bình: Bệnh nhân có thể sống sót đến tuổi trưởng thành nếu được quản lý y tế tốt, mặc dù vẫn phải đối mặt với tình trạng viêm nha chu và nhiễm trùng da tái diễn thường xuyên.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên của các bác sỹ chuyên khoa. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến của bác sỹ chuyên khoa để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.