Sơ lược

Bệnh vẩy nến mụn mủ toàn thân (Generalized pustular psoriasis: GPP) là một dạng hiếm gặp của bệnh vảy nến, gây rối loạn da nghiêm trọng do tình trạng viêm bất thường xảy ra. Những người bị GPP có các đợt lặp đi lặp lại, trong đó các vùng da lớn bị đỏ và viêm và phát triển các mụn mủ, có thể đi kèm với sốt, mệt mỏi, yếu cơ, tăng số lượng bạch cầu và các dấu hiệu viêm toàn thân. Các đợt có thể được kích hoạt do nhiễm trùng, hoặc có liên quan sử dụng một số loại thuốc, kinh nguyệt hoặc mang thai, mặc dù nguyên nhân thường chưa được xác định. GPP có thể đe dọa tính mạng nếu không được điều trị. Phần lớn các trường hợp người bị ảnh hưởng chỉ có các đặc điểm của GPP (được gọi là GPP đơn thuần), tuy nhiên một số trường hợp phát triển dạng vẩy nến thông thường (psoriasis vulgaris: PV), trước hoặc sau khi GPP xuất hiện. PV, dạng phổ biến nhất của bệnh vẩy nến, được đặc trưng bởi các mảng da đỏ, có vảy (mảng) trên các bộ phận của cơ thể.

Nguyên nhân

  • Đột biến ở một số gene, bao gồm IL36RN và CARD14, làm tăng nguy cơ phát triển GPP.
  • Protein IL-36Ra, được sản xuất từ ​​gene IL36RN, ngăn chặn hoạt động của các protein cụ thể kích hoạt các đường truyền tín hiệu để thúc đẩy tình trạng viêm da. Đột biến gene IL36RN làm giảm lượng protein IL-36Ra trong da. Nếu không có sự kiểm soát của IL-36Ra, các con đường tín hiệu thúc đẩy quá trình viêm sẽ hoạt động quá mức.
  • Ngược lại, protein CARD14 (được sản xuất từ ​​gene CARD14) thường bật tín hiệu viêm. Các đột biến gene CARD14 làm tăng hoạt động của protein CARD14, dẫn đến tín hiệu viêm không kiểm soát trên da. Việc tăng cường các đường truyền tín hiệu này dẫn đến các phản ứng viêm bất thường, góp phần gây ra các vấn đề về da và viêm hệ thống đặc trưng của GPP.
  • Đột biến gene IL36RN thường liên quan đến GPP đơn lẻ và hiếm khi xuất hiện PV. Đột biến ở gene này dường như là yếu tố nguy cơ di truyền phổ biến nhất đối với riêng GPP.
  • Đột biến gene CARD14 thường được tìm thấy ở những người có cả hai GPP và PV, mặc dù những thay đổi trong gen này cũng đã được tìm thấy ở những cá nhân chỉ có GPP.
  • Một số trường hợp người bị GPP không có đột biến ở gene IL36RN hoặc CARD14. Điều này có nghĩa rằng các đột biến ở các gen khác chưa xác định, cũng có thể liên quan đến tình trạng này.
  • đột biến gene ở một trong các gene trên, không có nghĩa là cá nhân đó sẽ mắc GPP. Các nhà nghiên cứu nghi ngờ rằng các yếu tố môi trường hoặc di truyền khác sẽ định liệu cá nhân đó có phát triển tình trạng này hay không.

Nguồn tham khảo:

  1. https://medlineplus.gov/genetics/condition/generalized-pustular-psoriasis/#inheritance