Bệnh tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm

Sơ lược

Bệnh tiểu huyết sắc tố kịch phát về đêm (Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: PNH) là một rối loạn huyết học hiếm gặp và mắc phải, được đặc trưng bởi sự phá hủy các tế bào hồng cầu (tán huyết) và sự hiện diện của các tế bào hồng cầu bất thường trong máu. Tình trạng này là do đột biến gene PIGA xảy ra trong tế bào gốc tạo máu trong tủy xương. Những đột biến này dẫn đến việc sản xuất các tế bào máu bất thường và không được bảo vệ do sự phá hủy của các bổ thể (một thành phần của hệ thống miễn dịch). Trong PNH, hệ thống miễn dịch tấn công nhầm và phá hủy các tế bào hồng cầu, gây thiếu máu và các biến chứng khác. Tình trạng này được gọi là “kịch phát” vì các triệu chứng có thể xảy ra đột ngột và theo từng đợt. Thuật ngữ “về đêm” đề cập đến thực tế là tình trạng tan máu thường trở nên tồi tệ hơn vào ban đêm. PNH có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng và các triệu chứng có thể từ nhẹ đến đe dọa tính mạng.

Nguyên nhân

PNH được gây ra bởi một đột biến trong gene PIGA, nằm trên nhiễm sắc thể X. Đột biến này dẫn đến sự thiếu hụt protein glycosylphosphatidylinositol (GPI) trên bề mặt tế bào máu. Sự vắng mặt của các protein này làm cho các tế bào hồng cầu dễ bị ảnh hưởng bởi các tác động của hệ thống bổ thể, một phần của hệ thống miễn dịch chịu trách nhiệm loại bỏ các tế bào bị hư hại. Kết quả là, các tế bào hồng cầu bị ảnh hưởng dễ bị phá hủy sớm hơn.

Triệu chứng

Các triệu chứng của PNH có thể rất khác nhau và một số người bị ảnh hưởng có thể chỉ gặp các triệu chứng nhẹ, trong khi những người khác có thể có các biến chứng nghiêm trọng hơn. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Mệt mỏi và suy nhược (do thiếu máu)
• Nước tiểu sẫm màu (hemoglobin niệu) do sự phân hủy của các tế bào hồng cầu
• Da nhợt nhạt (xanh xao) và khó thở
• Đau bụng và khó nuốt
• Nhiễm trùng thường xuyên (do chức năng miễn dịch bị tổn hại)
• Dễ bầm tím và chảy máu (do giảm tiểu cầu)
• Cục máu đông và các biến chứng liên quan, chẳng hạn như đột quỵ hoặc huyết khối tĩnh mạch sâu

Chẩn đoán

Chẩn đoán PNH bao gồm nhiều xét nghiệm khác nhau, bao gồm

• Công thức máu toàn phần (complete blood count) để đánh giá mức độ tế bào máu,
• Xét nghiệm tế bào học dòng chảy để phát hiện sự vắng mặt của protein GPI trên tế bào máu
• Xét nghiệm Ham (Ham test) để xác định độ nhạy cảm tăng của hồng cầu với bổ thể.
• Sinh thiết tủy xương cũng có thể được thực hiện để đánh giá tỷ lệ tế bào máu bị ảnh hưởng.

Điều trị

Điều trị PNH nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng, ngăn ngừa biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Các lựa chọn điều trị phổ biến bao gồm:

• Truyền máu để giải quyết tình trạng thiếu máu.
• Eculizumab, một kháng thể đơn dòng nhắm mục tiêu ức chế hệ thống bổ thể và làm giảm tán huyết.
• Thuốc chống đông máu để ngăn ngừa cục máu đông.
• Chăm sóc hỗ trợ, bao gồm bổ sung acid folic và kháng sinh chống nhiễm trùng.

Tiên lượng

Tiên lượng cho PNH đã được cải thiện đáng kể với sự sẵn có của eculizumab và các phương pháp điều trị khác. Tuy nhiên, bệnh vẫn có thể dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng, đặc biệt liên quan đến cục máu đông và suy tủy xương. Theo dõi thường xuyên và điều trị kịp thời là điều cần thiết để quản lý tình trạng và cải thiện triển vọng cho những người bị ảnh hưởng. Một số bệnh nhân có thể yêu cầu cấy ghép tủy xương để có thể chữa khỏi bệnh, nhưng điều này chỉ dành cho những trường hợp nghiêm trọng do những rủi ro liên quan đến thủ thuật.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y tế chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.