Chứng rối loạn oxy hóa acid béo chuổi dài

Chứng rối loạn oxy hóa acid béo chuổi dài (Long-chain fatty acid oxidation disorders: LC-FAOD) thuộc nhóm rối loạn di truyền gen lặn. Đặc trưng bởi sự rối loạn chuyển hóa, trong đó cơ thể không thể chuyển acid béo chuỗi dài thành năng lượng. Do không thể sản xuất năng lượng từ chất béo, có thể dẫn đến giảm nghiêm trọng glucose trong cơ thể và gây ra các biến chứng nghiêm trọng, đôi khi phải nhập viện hoặc tử vong sớm.

Do nguy cơ dẫn đến hậu quả nghiêm trọng và có thể tử vong sớm sau khi chào đời, LC-FAOD được đưa vào nhóm sàng lọc sơ sinh ở Hoa Kỳ và một số quốc gia Châu Âu. Ước tính LC-FAOD ảnh hưởng đến khoảng 2.000 đến 3.500 trẻ em và người lớn ở Hoa Kỳ.

Điều trị hiện tại cho LC-FAOD bao gồm tránh để bụng đói, chế độ ăn ít chất béo / nhiều carbohydrate, dầu triglyceride chuỗi trung bình (MCT) và cratinine.