Alpha thalassemia

Alpha thalassemia là một rối loạn máu di truyền ảnh hưởng đến việc sản xuất chuỗi alpha globin, là thành phần thiết yếu của hemoglobin / huyết sắc tố. Hemoglobin chịu trách nhiệm vận chuyển oxy trong các tế bào hồng cầu. Alpha thalassemia phổ biến ở các khu vực như Đông Nam Á, Trung Đông và Châu Phi, nơi nó thường được nhìn thấy nhiều hơn.

Nguyên nhân

Alpha thalassemia gây ra bởi đột biến gene hoặc mất đoạn gen HBA1 và HBA2 chịu trách nhiệm sản xuất chuỗi alpha globin. Mức độ nghiêm trọng của tình trạng này phụ thuộc vào các đột biến gene cụ thể và số lượng gene bị ảnh hưởng được thừa hưởng từ cả bố và mẹ.

Có 4 loại alpha thalassemia:

• Mang mầm bệnh thầm lặng / Silent Carrier: Có 1 gene bị ảnh hưởng, không có triệu chứng đáng chú ý. Những người mang mầm bệnh thầm lặng có thể truyền gene bị ảnh hưởng cho con cái của họ.
• Đặc trưng Alpha Thalassemia / Alpha Thalassemia Trait (Minor): Có 2 gene bị ảnh hưởng, gây thiếu máu nhẹ. Hầu hết những người mang đặc điểm alpha thalassemia đều có cuộc sống bình thường và tiên lượng tốt.
• Bệnh huyết sắc tố H (HbH) / Hemoglobin H Disease: Có 3 gene bị ảnh hưởng, dẫn đến một dạng thiếu máu trầm trọng hơn. Những người mắc bệnh HbH có thể thỉnh thoảng cần được truyền máu và chăm sóc y tế liên tục.
• Alpha Thalassemia thể nặng (còn được gọi là Hydrops Fetalis): Cả 4 gene đều bị ảnh hưởng, dẫn đến tình trạng nghiêm trọng và thường gây tử vong. Tình trạng này xảy ra trong tử cung và trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng thường không sống sót nếu không có sự can thiệp y tế quan trọng.

Triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh alpha thalassemia có thể khác nhau tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của tình trạng. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Thiếu máu nhẹ đến trung bình
• Mệt mỏi và suy nhược
• Da nhợt nhạt xanh xao
• Lá lách to
• Biến dạng xương (trong trường hợp nghiêm trọng)
• Chậm tăng trưởng và phát triển (trong trường hợp nghiêm trọng)
• Các vấn đề về tim (trong trường hợp nghiêm trọng)

Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh alpha thalassemia bao gồm nhiều xét nghiệm khác nhau, bao gồm:

• Công thức máu toàn phần (CBC) để đánh giá nồng độ huyết sắc tố và chỉ số RBC.
• Điện di huyết sắc tố để đánh giá các loại huyết sắc tố hiện có.
• Phân tích DNA để xác định các đột biến hoặc xóa gene cụ thể.

Điều trị

Việc điều trị bệnh alpha thalassemia tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng:

• Người mang mầm bệnh thầm lặng và Đặc điểm Alpha Thalassemia: Nói chung, không cần điều trị cụ thể. Tư vấn di truyền có thể được khuyến nghị cho mục đích kế hoạch hóa gia đình.
• Bệnh huyết sắc tố H: Cần theo dõi thường xuyên nồng độ huyết sắc tố và sức khỏe tổng thể. Một số cá nhân có thể yêu cầu truyền máu không thường xuyên để kiểm soát tình trạng thiếu máu trầm trọng.
• Alpha Thalassemia thể nặng (Hydrops Fetalis): Điều trị có thể bao gồm truyền máu thường xuyên, bổ sung acid folic, liệu pháp thải sắt để kiểm soát tình trạng quá tải sắt và khả năng ghép tủy xương trong một số trường hợp nhất định.
• Điều quan trọng là phải tham khảo ý kiến của chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được chẩn đoán chính xác, tư vấn di truyền và quản lý thích hợp bệnh alpha thalassemia. Phương pháp điều trị có thể khác nhau tùy thuộc vào hoàn cảnh cá nhân và nhu cầu cụ thể.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y tế chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.