Bệnh cơ tim do tích tụ amyloid transthyretin

Sơ lược

Bệnh cơ tim amyloid transthyretin (Transthyretin amyloid cardiomyopathy: ATTR-CM) là một loại bệnh tim hiếm gặp và tiến triển, do sự mất ổn định của protein vận chuyển gọi là transthyretin. Transthyretin được cấu thành từ bốn đơn vị phụ giống nhau gọi là tetramer. Khi các tetramers của transthyretin không ổn định, chúng sẽ phân ly, cuộn vào nhau hợp thành các sợi amyloid và tích tụ trong tim. Sự lắng đọng này dẫn đến sự dày lên và cứng lại của thành tim, làm giảm khả năng bơm máu hiệu quả. ATTR-CM thường do đột biến gene transthyretin (TTR) gây ra, có vai trò sản xuất một loại protein liên quan đến vận chuyển hormone tuyến giáp và vitamin A.

ATTR-CM được phân thành hai loại chính: ATTR-CM kiểu di truyền và ATTR-CM kiểu tự nhiên (wild-type).

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính của ATTR-CM là sự tích tụ của các sợi protein transthyretin bất thường trong tim. Những sợi này được hình thành do đột biến gene TTR, dẫn đến việc sản xuất các protein TTR không ổn định. Trong ATTR-CM di truyền, những đột biến này thường được thừa hưởng từ cha hoặc mẹ mang gene bị lỗi. Trong ATTR-CM kiểu tự nhiên, nguyên nhân chính xác vẫn chưa được hiểu đầy đủ nhưng được cho là có liên quan đến quá trình lão hóa.

Triệu chứng

Triệu chứng của ATTR-CM có thể khác nhau nhưng thường bao gồm:

• Khó thở, đặc biệt là khi gắng sức.
• Mệt mỏi và suy nhược.
• Sưng ở chân, mắt cá chân và bàn chân.
• Nhịp tim không đều.
• Đau ngực hoặc khó chịu.
• Ngất xỉu hoặc lâng lâng.

Những triệu chứng này có thể trở nên tồi tệ hơn theo thời gian và có thể ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống của người bệnh.

Chẩn đoán

Chẩn đoán ATTR-CM bao gồm một số bước, bao gồm:

• Tiền sử bệnh và khám lâm sàng.
• Xét nghiệm hình ảnh: Siêu âm tim, chụp cộng hưởng từ tim hoặc chụp ảnh hạt nhân có thể được sử dụng để đánh giá cấu trúc và chức năng của tim và phát hiện bất kỳ dấu hiệu nào của sự lắng đọng amyloid.
• Xét nghiệm di truyền: Trong các trường hợp nghi ngờ di truyền, xét nghiệm di truyền có thể xác định đột biến gen TTR.
• Sinh thiết: Một mẫu mô tim nhỏ (sinh thiết nội mạc cơ tim) có thể được lấy để xác nhận sự hiện diện của các chất lắng đọng amyloid.

Điều trị

Điều trị ATTR-CM nhằm mục đích làm giảm bớt các triệu chứng, làm chậm quá trình tiến triển của bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống. Các lựa chọn điều trị bao gồm:

• Thuốc: Các loại thuốc như tafamidis và diflunisal có thể ổn định protein TTR bất thường và làm chậm quá trình lắng đọng của nó trong tim.
• Quản lý suy tim: Các loại thuốc điều trị suy tim tiêu chuẩn, chẳng hạn như thuốc chẹn beta, thuốc ức chế men chuyển hoặc thuốc lợi tiểu, có thể được kê đơn để kiểm soát các triệu chứng và tối ưu hóa chức năng tim.
• Chăm sóc hỗ trợ: Điều chỉnh lối sống, bao gồm hạn chế muối và chất lỏng, tập thể dục thường xuyên và kiểm soát cân nặng, có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và cải thiện sức khỏe tổng thể.
• Ghép gan hoặc liệu pháp làm im lặng gene: Trong một số trường hợp ATTR-CM di truyền, ghép gan hoặc liệu pháp làm im lặng gene (chẳng hạn như can thiệp RNA) có thể được xem xét để ngăn chặn việc sản xuất protein TTR bất thường.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y tế chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.