Bệnh mucopolysaccharidosis type VII

Sơ lược

Mucopolysaccharidosis type VII (MPS VII), còn được gọi là hội chứng Sly hoặc thiếu hụt beta-glucuronidase, là một rối loạn di truyền nghiêm trọng và hiếm gặp, tính lặn trên nhiễm sắc thể thường (có nghĩa là cả cha và mẹ đều phải mang một gen bị lỗi thì tình trạng này mới có thể truyền sang con của họ)

Nguyên nhân

MPS VII là do đột biến gene GUSB, nằm trên nhiễm sắc thể số 7. Những đột biến này dẫn đến sự thiếu hụt enzym beta-glucuronidase, đóng vai trò quan trọng trong việc phá vỡ các phân tử đường lớn gọi là glycosaminoglycan (GAG) trong lysosome. Sự thiếu hụt beta-glucuronidase chức năng, gây GAG tích tụ trong các mô và cơ quan khác nhau, dẫn đến tổn thương tăng dần theo thời gian

Triệu chứng

Các triệu chứng của MPS VII có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng, nhưng chúng thường xuất hiện trong thời thơ ấu. Một số dấu hiệu và triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Bất thường về xương: Cứng khớp, tầm vóc ngắn và biến dạng xương.
• Gan và lá lách có thể trở nên to ra.
• Các vấn đề về hô hấp: Khó thở do hẹp đường thở và liên quan đến phổi.
• Các vấn đề về tim: Bất thường van tim và bệnh cơ tim.
• Liên quan đến thần kinh: Khuyết tật trí tuệ, chậm phát triển và suy thoái thần kinh.
• Đặc điểm khuôn mặt thô và một cái đầu lớn.
• Suy giảm thính giác và thị lực.
• Thoát vị bụng.
• Nhiễm trùng tái phát.

Chẩn đoán

Chẩn đoán MPS VII bao gồm sự kết hợp giữa đánh giá lâm sàng, tiền sử bệnh và các xét nghiệm cụ thể có thể bao gồm:

• Xét nghiệm enzyme: Đo hoạt động của beta-glucuronidase trong máu, bạch cầu hoặc tế bào nguyên bào sợi.
• Xét nghiệm di truyền: Xác định các đột biến trong gene GUSB để xác nhận chẩn đoán và xác định người mang mầm bệnh.
• Phân tích nước tiểu: Phát hiện nồng độ GAGs cụ thể tăng cao trong nước tiểu.

Điều trị

Các phương pháp điều trị khác nhau nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho những người bị ảnh hưởng. Một số phương pháp điều trị bao gồm:

• Liệu pháp thay thế enzyme (Enzyme replacement therapy): Truyền tĩnh mạch thường xuyên beta-glucuronidase tổng hợp để thay thế enzyme bị thiếu và giảm tích tụ GAG.
• Chăm sóc hỗ trợ: Giải quyết các triệu chứng như các vấn đề về hô hấp, các vấn đề về khớp và biến chứng tim thông qua thuốc và liệu pháp.
• Ghép tế bào gốc tạo máu (HSCT): Trong một số trường hợp, có thể được xem xét để đưa các tế bào gốc khỏe mạnh có thể tạo ra enzyme bị thiếu.

Tiên lượng

Tiên lượng cho những người mắc MPS VII có thể rất khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng và tuổi khởi phát. Thật không may, MPS VII là một tình trạng giới hạn sự sống và sự tiến triển của bệnh có thể dẫn đến khuyết tật đáng kể và giảm tuổi thọ. Tuy nhiên, những tiến bộ trong điều trị và chăm sóc hỗ trợ đã cho thấy một số hứa hẹn trong việc cải thiện triển vọng cho những người bị ảnh hưởng, đặc biệt khi được chẩn đoán sớm và quản lý kịp thời.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y tế chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.