Bệnh xơ cứng bó bên teo cơ

Sơ lược

Bệnh xơ cứng bó bên teo cơ (Amyotrophic lateral sclerosis: ALS) được báo cáo đầu tiên vào năm 1869, bởi bác sỹ Jean-Martin Charcot, nhà thần kinh học người Pháp. ALS là một bệnh hệ thống thần kinh tiến triển ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh ở não và tủy sống, gây mất kiểm soát cơ vận động. ALS còn được gọi là bệnh Charcot (tên của bác sỹ thần kinh học người Pháp) hay bệnh Lou Gehrig (tên của một tuyển thủ bóng chày được chẩn đoán mắc bệnh này).

Các bó bên (lateral fasciculus) nằm 2 bên tủy sống có chức năng như trục nối neuron vận động thượng vị với neuron vận động hạ vị. Tùy vào vị trí bó bên bị xơ cứng mà các triệu chứng của ALS rất khác nhau ở mỗi người. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bắt đầu với co giật cơ và yếu tay chân hoặc nói lắp bắp, thay đổi nhận thức và hành vi (cười hoặc ngáp không thích hợp). Cuối cùng, ALS ảnh hưởng đến việc đi lại, nói, nhai, nuốt và hô hấp. ALS thường không ảnh hưởng đến việc kiểm soát bàng quang hoặc cảm giác.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của ALS vẫn chưa được hiểu đầy đủ, nhưng nó được cho là sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường. Khoảng 5-10% trường hợp ALS có thể liên quan đến đột biến gen di truyền. Phần lớn các trường hợp, khoảng 90-95%, xảy ra lẻ tẻ mà không có nguyên nhân di truyền rõ ràng.

Triệu chứng

Các triệu chứng ban đầu của ALS có thể khác nhau giữa các cá nhân, nhưng chúng thường bao gồm:

• Yếu cơ, đặc biệt là ở cánh tay hoặc chân
• Thao tác khó khăn, như cài cúc áo hoặc viết
• Chuột rút cơ bắp và co giật
• Khó nuốt
• Nói lắp
• Cứng cơ và co cứng
• Mệt mỏi và giảm cân
• Khi bệnh tiến triển, yếu cơ và teo cơ lan sang các bộ phận khác của cơ thể, cuối cùng dẫn đến tê liệt và tàn tật nghiêm trọng.

Chẩn đoán

• Chẩn đoán ALS bao gồm kiểm tra thần kinh toàn diện, xem xét bệnh sử và các xét nghiệm khác nhau để loại trừ các nguyên nhân tiềm ẩn khác có thể biểu hiện các triệu chứng tương tự.
• Điện cơ đồ (EMG) và nghiên cứu dẫn truyền thần kinh thường được sử dụng để đánh giá hoạt động của các tế bào thần kinh vận động và phản ứng của cơ.
• Ngoài ra, các xét nghiệm hình ảnh như MRI có thể được sử dụng để loại trừ các rối loạn thần kinh khác.

Điều trị

• Hiện tại, không có cách chữa khỏi bệnh ALS và việc điều trị chủ yếu tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.
• Các loại thuốc, chẳng hạn như riluzole và edaravone, đã được phê duyệt để làm chậm sự tiến triển của bệnh và trì hoãn nhu cầu hỗ trợ thông khí.
• Vật lý trị liệu và trị liệu ngôn ngữ có thể giúp duy trì khả năng vận động và giao tiếp.

Tiên lượng

ALS là một bệnh tiến triển và cuối cùng gây tử vong. Tiên lượng bệnh khác nhau ở mỗi người, nhưng trung bình, hầu hết những người mắc ALS đều sống sót sau 2 đến 5 năm kể từ khi xuất hiện các triệu chứng. Tuy nhiên, một số cá nhân có thể sống lâu hơn. Sự tiến triển của bệnh là không thể đoán trước và chăm sóc hỗ trợ là điều cần thiết trong việc kiểm soát các triệu chứng và duy trì chất lượng cuộc sống tốt nhất cho bệnh nhân.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y tế chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.