Chứng cao oxalate niệu nguyên phát type 1

Sơ lược

Chứng cao oxalate niệu nguyên phát type 1 (Primary Hyperoxaluria Type 1: PH1) là một rối loạn chuyển hóa hiếm gặp, di truyền, ảnh hưởng đến khả năng chuyển hóa oxalate đúng cách của cơ thể, một hợp chất có trong nhiều loại thực phẩm. Điều này dẫn đến sự tích tụ oxalate trong cơ thể, dẫn đến sự hình thành sỏi thận, cũng như khả năng gây hại cho thận và các cơ quan khác.

Nguyên nhân

PH1 được gây ra bởi một đột biến trong gen AGXT mã hóa một loại enzyme có tên là alanine-glyoxylate aminotransferase (AGT). Enzyme này đóng một vai trò quan trọng trong việc phá vỡ glyoxylate, tiền chất của oxalate thành glycine. Đột biến trong AGXT dẫn đến giảm hoặc không có hoạt động AGT, khiến glyoxylate không được phá hủy thành glycine mà chuyển hóa thành oxalate và tích tụ trong cơ thể.

Triệu chứng

Các triệu chứng của PH1 có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng và có thể bao gồm:

• Sỏi thận: Sỏi thận tái phát là một triệu chứng sớm phổ biến do quá nhiều oxalate kết tinh trong đường tiết niệu.
• Tổn thương thận: Theo thời gian, sự tích tụ oxalate trong thận có thể dẫn đến bệnh thận mãn tính và thậm chí là suy thận.
• Nhiễm calcium thận: Các tinh thể calcium oxalate lắng đọng có thể tích tụ trong thận, làm suy giảm chức năng của thận.
• Nhiễm oxalate toàn thân: Trong trường hợp nghiêm trọng, các tinh thể oxalate có thể tích tụ trong các cơ quan khác như tim, xương, mắt và mạch máu, dẫn đến các biến chứng toàn thân.

Chẩn đoán

Chẩn đoán PH1 bao gồm sự kết hợp giữa đánh giá lâm sàng, xét nghiệm sinh hóa và xét nghiệm di truyền. Các bước chẩn đoán có thể bao gồm:

• Xét nghiệm nước tiểu và máu: Những xét nghiệm này có thể đo mức oxalate và các dấu hiệu khác của chức năng thận.
• Xét nghiệm di truyền: Xác định đột biến gen AGXT có thể xác định chẩn đoán.
• Sinh thiết thận: Trong một số trường hợp, sinh thiết thận có thể được thực hiện để đánh giá mức độ lắng đọng oxalate.

Điều trị

• Chế độ ăn uống: Một chế độ ăn ít oxalate được khuyến nghị để giảm lượng oxalate từ thực phẩm.
• Hydrat hóa: Duy trì đủ nước có thể giúp ngăn ngừa sự hình thành sỏi thận.
• Bổ sung calcium: Uống bổ sung calcium trong bữa ăn có thể giúp liên kết với oxalate trong chế độ ăn uống, làm giảm sự hấp thụ của nó trong ruột.
• Pyridoxine (Vitamin B6): Một số bệnh nhân bị đột biến gene cụ thể có thể bổ ích từ việc bổ sung vitamin B6, có thể giúp giảm sản xuất oxalate.
• Chạy thận:Trong những trường hợp tổn thương thận nghiêm trọng, có thể cần phải lọc máu để loại bỏ lượng oxalate dư thừa ra khỏi máu.
• Ghép gan: Ghép gan có thể được xem xét trong những trường hợp nghiêm trọng để cung cấp nguồn enzym chức năng (AGT) và giảm sản xuất oxalate.

Tiên lượng

Tiên lượng của PH1 thay đổi tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, chẩn đoán sớm và hiệu quả điều trị. Với sự quản lý thích hợp, bao gồm điều chỉnh chế độ ăn uống và can thiệp y tế, có thể làm chậm quá trình tổn thương thận và giảm nguy cơ biến chứng toàn thân. Tuy nhiên, nếu không được quản lý đúng cách, PH1 có thể dẫn đến suy thận và nhiễm oxalosis toàn thân, có thể đe dọa đến tính mạng. Việc theo dõi thường xuyên với đội ngũ y tế có kinh nghiệm điều trị các rối loạn chuyển hóa hiếm gặp  là điều cần thiết để tối ưu hóa kết quả cho những người mắc PH1.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y tế chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.