Exon

Exon là đoạn mã hóa trong chuỗi trình tự DNA của gen. Nó chứa thông tin cần thiết để sản xuất một phần của protein cụ thể. Thông thường các Exon được nằm xen kẽ với các đoạn không mã hóa được gọi là Intron trong chuỗi trình tự DNA của gene.

Sau khi được sao chép hình thành Pre-mRNA từ DNA. Pre-mRNA sẽ trải qua quá trình cắt ghép (splicing) các Exon và loại bỏ Intron để tạo thành mRNA trưởng thành. mRNA trưởng thành này sau đó được sử dụng làm khuôn mẫu để phiên mã thành axit amin, góp phần tạo nên cấu trúc và chức năng của protein trong cơ thể sinh vật.

Các lỗi xãy ra trong quá trình cắt ghép các Exon và loại bỏ Intron có thể dẫn đến việc hình thành các protein bị khiếm khuyết góp phần gây ra bệnh lý chuyển hóa và di truyền.