Hội chứng Alagille

Hội chứng Alagille (Alagille syndrome: ALGS) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, trong đó các ống dẫn mật bị hẹp hoặc dị dạng bất thường và giảm số lượng. Kết quả dẫn đến sự tích tụ mật trong gan và cuối cùng gây ra bệnh gan tiến triển. Tỷ lệ mắc ALGS ước tính là một trong mỗi 30.000 người. Ở những bệnh nhân mắc ALGS, nhiều hệ thống cơ quan có thể bị ảnh hưởng, bao gồm gan, tim, thận và hệ thần kinh trung ương. Sự tích tụ acid mật ngăn gan hoạt động hiệu quả để loại bỏ chất thải ra khỏi máu. Theo các báo cáo gần đây, 60% đến 75% bệnh nhân mắc ALGS được ghép gan trước khi đến tuổi trưởng thành. Các dấu hiệu và triệu chứng phát sinh do tổn thương gan trong ALGS có thể bao gồm vàng da, xanthomas (sự tích tụ cholesterol dưới da), và ngứa. Hầu hết trẻ em bị ảnh hưởng thường bắt đầu triệu chứng vào năm thứ ba của cuộc đời.