Hội chứng Barth

Hội chứng Barth được mô tả và đặt tên lần đầu tiên vào năm 1983 bởi Peter Barth, là một bác sĩ thần kinh nhi khoa và nhà di truyền học người Hà Lan. Hội chứng là một rối loạn di truyền hiếm gặp, chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới và được đặc trưng bởi một loạt các triệu chứng bao gồm yếu cơ tim, nhiễm trùng tái phát và trương lực cơ thấp. Nguyên nhân là do đột biến ở một gene cụ thể làm suy yếu chức năng của ty thể, “nhà máy điện” của tế bào.

Nguyên nhân

Hội chứng Barth do đột biến gene TAFAZZIN (TAZ), nằm trên nhiễm sắc thể X. Gene này mã hóa tafazzin, một protein tham gia vào quá trình tái cấu trúc cardiolipin, một lipid thiết yếu cho chức năng ty thể. Vì là gene lặn liên kết với nhiễm sắc thể X, hội chứng này chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới.

Triệu chứng

Mức độ nghiêm trọng và sự kết hợp của các triệu chứng có thể khác nhau, nhưng các dấu hiệu phổ biến bao gồm:

• Bệnh cơ tim giãn: Cơ tim giãn và yếu, có thể dẫn đến suy tim và là nguyên nhân tử vong phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh mắc bệnh này.
• Bệnh cơ: Yếu cơ, đặc biệt là ở các cơ gần trung tâm cơ thể (cơ gần gốc). Điều này có thể dẫn đến trương lực cơ thấp (giảm trương lực cơ) và chậm phát triển các kỹ năng vận động như bò và đi.
• Giảm bạch cầu trung tính: Số lượng bạch cầu thấp, khiến trẻ dễ bị nhiễm trùng thường xuyên.
• Chậm phát triển: Trẻ bị ảnh hưởng thường nhỏ so với tuổi, mặc dù có thể có sự tăng trưởng đột biến đáng kể vào cuối tuổi vị thành niên.
• Mệt mỏi mãn tính: Thiếu sức bền và vận động do cơ thể không thể sản xuất năng lượng hiệu quả.
• Đặc điểm khuôn mặt: Một số trẻ, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh, có thể có khuôn mặt tròn, má đầy đặn và tai to.
• Tăng axit 3-methylglutaconic trong nước tiểu

Chẩn đoán

Chẩn đoán bao gồm sự kết hợp của:

1. Đánh giá lâm sàng các triệu chứng
2. Xét nghiệm:

• Xét nghiệm máu để phát hiện giảm bạch cầu trung tính
• Phân tích axit hữu cơ trong nước tiểu (tăng axit 3-methylglutaconic)

3. Xét nghiệm di truyền để xác định đột biến gene TAZ
4. Chẩn đoán hình ảnh tim (ví dụ: siêu âm tim) để đánh giá chức năng tim
5. Sinh thiết cơ hoặc xét nghiệm chức năng ty thể (trong một số trường hợp)

Điều trị

Không có cách chữa khỏi, nhưng tập trung vào việc điều trị các triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng:

Chăm sóc tim mạch:

• Thuốc điều trị suy tim (ví dụ: thuốc ức chế men chuyển angiotensin, thuốc chẹn beta)
• Theo dõi loạn nhịp tim
• Ghép tim trong trường hợp nặng

Phòng ngừa nhiễm trùng:

• Kháng sinh điều trị nhiễm trùng
• Yếu tố kích thích tạo dòng bạch cầu hạt (G-CSF) điều trị giảm bạch cầu trung tính

Hỗ trợ dinh dưỡng:

• Chế độ ăn nhiều calo
• Nuôi ăn qua ống thông nếu cần
• Vật lý trị liệu cho tình trạng yếu cơ

Tiên lượng

Tiên lượng của hội chứng Barth đã được cải thiện đáng kể trong những thập kỷ gần đây nhờ chăm sóc hỗ trợ tốt hơn. Mặc dù căn bệnh này có thể đe dọa tính mạng, đặc biệt là ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, nhưng nhiều người hiện nay đã sống sót đến tuổi trưởng thành, mặc dù họ vẫn phải đối mặt với các vấn đề sức khỏe mãn tính. Nguyên nhân chính gây tử vong vẫn là suy tim và nhiễm trùng nghiêm trọng. Việc kiểm soát sớm và toàn diện các triệu chứng có thể dẫn đến cải thiện đáng kể cả chất lượng cuộc sống và tuổi thọ.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên của các bác sĩ chuyên khoa. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.