Hội chứng hoạt hóa PI3K delta

Sơ lược 

Hội chứng hoạt hoá PI3K delta (Activated phosphoinositide 3-kinase delta) là một chứng rối loạn làm suy yếu hệ thống miễn dịch và thích nghi hiếm gặp.

Nguyên nhân

Nguyên nhân do đột biến gen PIK3CD, mã hóa p110 delta tiểu đơn vị của PI3K delta, một loại enzyme đóng vai trò quan trọng trong hệ thống miễn dịch. PI3K delta, được tìm thấy đặc biệt trong các tế bào bạch cầu, bao gồm tế bào B và tế bào T. Tín hiệu PI3K delta liên quan đến sự phát triển và phân chia của các tế bào bạch cầu, đồng thời giúp định hướng các tế bào B và tế bào T trưởng thành biệt hóa thành các loại khác nhau, mỗi loại có một chức năng riêng biệt trong hệ thống miễn dịch.

Triệu chứng

Triệu chứng đặc trưng bởi nhiễm trùng tái phát, rối loạn điều hòa miễn dịch và tăng sinh tế bào lympho. Các triệu chứng phổ biến của hội chứng hoạt hóa PI3K delta bao gồm nhiễm trùng đường hô hấp, nhiễm trùng tai, viêm xoang và viêm phổi, có thể dẫn đến bệnh phổi mãn tính. Bệnh nhân cũng có thể bị sưng hạch bạch huyết và lá lách, đồng thời có nguy cơ cao mắc các rối loạn tự miễn dịch và u lympho.

Chẩn đoán

Chẩn đoán hội chứng hoạt hóa PI3K delta dựa trên biểu hiện lâm sàng và xét nghiệm di truyền.

Điều trị

Điều trị bao gồm kháng sinh dự phòng, liệu pháp thay thế globulin miễn dịch và các liệu pháp nhắm mục tiêu như thuốc ức chế PI3K delta.

Tiên lượng

Tiên lượng thay đổi tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và sự hiện diện của các biến chứng liên quan. Chẩn đoán sớm và điều trị thích hợp có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Tuy nhiên, tình trạng này có thể yêu cầu theo dõi và quản lý suốt đời do tính chất mãn tính của nó.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y tế chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.