Khiếm khuyết adenosine deaminase kèm suy giảm miễn dịch nghiêm trọng (Adenosine deaminase severe combined immune deficiency : ADA-SCID) là một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp, gây ra bởi sự thiếu hụt enzyme adenosine deaminase (ADA) có thể gây tử vong nếu không được điều trị. ADA-SCID chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Do hệ thống miễn dịch bị tổn thương khiến chúng không được bảo vệ khỏi vi khuẩn, vi rút và nấm gây nhiễm. ADA-SCID được đặc trưng bởi nhiễm trùng cơ hội nặng và tái phát, giảm bạch cầu kèm suy giảm nghiêm trọng chức năng miễn dịch và các bất thường về chuyển hoá. Trẻ mắc ADA-SCID thường tử vong trước khi được 2 tuổi do nhiễm trùng tái phát trừ khi họ được chẩn đoán sớm và được điều trị hiệu quả.
Khiếm khuyết adenosine deaminase kèm suy giảm miễn dịch nghiêm trọng
07.08.2023 12:54 sáng
Bài viết liên quan
Thần kinh
Radicava – Thuốc mới điều trị bệnh xơ cứng bó bên teo cơ
Gene therapy
Beqvez – Liệu pháp gene điều trị hemophilia B
Hô hấp
Regen-cov được FDA mở rộng giấy phép sử dụng khẩn cấp điều trị COVID-19