Khiếm khuyết adenosine deaminase kèm suy giảm miễn dịch nghiêm trọng

Khiếm khuyết adenosine deaminase kèm suy giảm miễn dịch nghiêm trọng (Adenosine deaminase severe combined immune deficiency : ADA-SCID) là một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp, gây ra bởi sự thiếu hụt enzyme adenosine deaminase (ADA) có thể gây tử vong nếu không được điều trị. ADA-SCID chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Do hệ thống miễn dịch bị tổn thương khiến chúng không được bảo vệ khỏi vi khuẩn, vi rút và nấm gây nhiễm. ADA-SCID được đặc trưng bởi nhiễm trùng cơ hội nặng và tái phát, giảm bạch cầu kèm suy giảm nghiêm trọng chức năng miễn dịch và các bất thường về chuyển hoá. Trẻ mắc ADA-SCID thường tử vong trước khi được 2 tuổi do nhiễm trùng tái phát trừ khi họ được chẩn đoán sớm và được điều trị hiệu quả.