Khiếm khuyết chức năng chỉnh lỗi

Chức năng chỉnh lỗi (mismatch repair : MMR) là một quá trình tế bào sửa chữa các lỗi xảy ra trong quá trình sao chép DNA, đảm bảo rằng thông tin di truyền trong mỗi tế bào là chính xác và duy trì sự ổn định của bộ gen (genome).

Nếu có sự khiếm khuyết chức năng chỉnh lỗi (deficient mismatch repair : dMMR), các lỗi xảy ra trong quá trình sao chép DNA (đột biết) không được sửa chữa, dẫn đến sự tích tụ các đột biến và gây ra sự bất ổn định trên bộ gen.  Điều này có thể dẫn đến sự phát triển của các khối u, đặc biệt là ở ruột kết và các bộ phận khác của hệ thống tiêu hóa.

Chẩn đoán dMMR có thể được thực hiện thông qua xét nghiệm di truyền hoặc bằng cách kiểm tra mô khối u để tìm sự hiện diện của protein MMR.