Rối loạn hình thành sụn xương

Rối loạn hình thành sụn xương (Achondroplasia) là dạng phổ biến của chứng người lùn (dwarfism), do rối loạn phát triển xương ngăn cản sự thay đổi của sụn thành xương, đặc biệt là ở các xương dài của cánh tay và chân. Nguyên nhân được cho là do đột biến ở gen FGFR3. Đặc trưng bởi vóc dáng lùn, phạm vi cử động hạn chế ở khuỷu tay, ngón tay nhỏ, kích thước đầu to, nhưng trí thông minh bình thường.

Rối loạn hình thành sụn xương có thể gây ra các biến chứng về sức khỏe như gián đoạn thở, béo phì, nhiễm trùng tai tái phát, chứng cong vẹo cột sống. Các vấn đề nghiêm trọng hơn bao gồm hẹp ống sống có thể chèn ép phần trên của tủy sống làm ứ đọng dịch tủy trong não (não úng thủy). Một số người mắc chứng loạn sản sụn có thể bị chậm phát triển vận động từ rất sớm, nhưng nhận thức vẫn bình thường.

Điều trị có thể bao gồm sử dụng hormone tăng trưởng và phẫu thuật nhằm điều chỉnh cột sống, hoặc các vấn đề về xương, giảm áp lực bên trong não trong các trường hợp mắc chứng não úng thủy.