Sarcoidosis

Sơ lược

Sarcoidosis là tình trạng hình thành các cục hoặc nốt gọi là u hạt (granulomas) trong cơ thể do hệ thống miễn dịch phản ứng quá mức. Tùy thuộc vào vị trí và kích thước, u hạt có thể gây ra các triệu chứng từ nhẹ đến nặng hoặc không có triệu chứng nào cả. Trong một số trường hợp, chúng có thể biến thành xơ hóa, gây sẹo phổi vĩnh viễn. U hạt có thể được tìm thấy ở hầu hết mọi nơi trong cơ thể, nhưng chúng thường được tìm thấy nhiều nhất ở phổi hoặc các hạch bạch huyết. Các triệu chứng u hạt đáng chú ý ở da, mắt hoặc cơ.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của bệnh sarcoidosis vẫn chưa được biết, nhưng nó được cho là kết quả của sự kết hợp giữa các yếu tố di truyền và môi trường gây ra phản ứng miễn dịch bất thường. Các yếu tố tiềm ẩn bao gồm:
– Yếu tố di truyền: Tiền sử gia đình mắc bệnh sarcoidosis hoặc các bệnh tự miễn khác.
– Phơi nhiễm môi trường: Các tác nhân tiềm ẩn bao gồm vi khuẩn, vi rút, bụi hoặc hóa chất.
– Rối loạn điều hòa hệ thống miễn dịch.

Triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh sarcoidosis phụ thuộc vào vị trí hình thành u hạt trong cơ thể. Hầu hết những người mắc bệnh sarcoidosis đều có các triệu chứng ở phổi, nhưng cũng có thể có các triệu chứng ở da, mắt, khớp và hầu hết mọi nơi khác trên cơ thể.

Triệu chứng chung của bệnh sarcoidosis

• Sốt.
• Mệt mỏi.
• Đau khớp.
• Đau cơ hoặc yếu cơ.
• Đổ mồ hôi đêm.
• Sưng các hạch bạch huyết.
• Giảm cân không giải thích được.
• Sỏi thận.

Các triệu chứng ở phổi

• Ho.
• Khó thở.
• Đau ngực.
• Khò khè.

Các triệu chứng ở mắt

• Mờ mắt hoặc mất thị lực (viêm dây thần kinh thị giác).
• Đau mắt.
• Mắt đỏ hoặc sưng (viêm màng bồ đào hoặc viêm kết mạc).
• Nhạy cảm với ánh sáng.

Các triệu chứng trên da

• Các mảng da sáng hoặc sậm.
• Các vết loét nổi lên, màu đỏ tím hoặc phát ban trên mũi hoặc má (lupus pernio).
• Những vết sưng đỏ, mềm trên cẳng chân (ban đỏ nút).

Các triệu chứng ở tim

• Đau ngực.
• Đánh trống ngực.
• Nhịp tim không đều (loạn nhịp tim).
• Suy tim.
• Hụt hơi.

Các triệu chứng ở hệ thần kinh

• Tăng cảm giác khát hoặc đi tiểu nhiều (Diabetes insipidus).
• Cơ mặt yếu hoặc bị tê liệt (Bệnh liệt Bell).
• Nhức đầu.
• Co giật.

Chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh sarcoidosis bao gồm một số bước để loại trừ các tình trạng khác và xác nhận sự hiện diện của u hạt:

1. Bệnh sử và khám thực thể: Đánh giá chi tiết các triệu chứng và nguy cơ phơi nhiễm tiềm ẩn.

2. Kiểm tra hình ảnh:

– Chụp X-quang ngực: Phát hiện u hạt và hạch to.
– Chụp CT độ phân giải cao (HRCT): Cung cấp hình ảnh chi tiết về mô phổi và các khu vực bị ảnh hưởng khác.

3. Xét nghiệm chức năng phổi: Để đánh giá chức năng phổi.

4. Xét nghiệm máu: Để kiểm tra các dấu hiệu viêm và chức năng cơ quan, bao gồm nồng độ men chuyển angiotensin (angiotensin-converting enzyme) trong huyết thanh, có thể tăng cao trong bệnh sacoidosis.

5. Sinh thiết: Lấy mẫu mô từ các cơ quan bị ảnh hưởng (ví dụ: phổi, da, hạch bạch huyết) để kiểm tra u hạt.

6. Eye Eamination: Để phát hiện viêm màng bồ đào hoặc các bệnh liên quan khác về mắt.

7. ECG và Ecxhocardiogram: Để đánh giá sự liên quan của tim nếu có các triệu chứng về tim.

Điều trị

Điều trị bệnh sarcoidosis phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, các cơ quan liên quan và sự hiện diện của các triệu chứng:

1. Quan sát: Nhiều trường hợp bệnh sarcoidosis tự khỏi mà không cần điều trị, đặc biệt nếu các triệu chứng nhẹ.

2. Thuốc:

– Corticosteroid: Prednisone được sử dụng phổ biến để giảm viêm.
– Thuốc ức chế miễn dịch: Methotrexate, azathioprine, mycophenolate có thể được sử dụng nếu corticosteroid không hiệu quả hoặc gây ra tác dụng phụ đáng kể.
– Thuốc ức chế yếu tố hoại tử khối u (TNF): Infliximab hoặc adalimumab đối với trường hợp nặng.

3. Kiểm soát triệu chứng: Các phương pháp điều trị cụ thể đối với tổn thương cơ quan, chẳng hạn như thuốc hít để điều trị các triệu chứng ở phổi hoặc thuốc nhỏ mắt để điều trị viêm màng bồ đào.

4. Thay đổi lối sống: Nghỉ ngơi đầy đủ, chế độ ăn uống lành mạnh và tránh các tác nhân như bụi hoặc khói.

5. Theo dõi thường xuyên: Tái khám để theo dõi tiến triển của bệnh và đáp ứng điều trị.

Tiên lượng

Tiên lượng cho bệnh sarcoidosis rất khác nhau:

– Thuyên giảm tự phát: Nhiều bệnh nhân thuyên giảm tự phát trong vòng vài năm sau khi được chẩn đoán, đặc biệt là những người mắc bệnh nhẹ.
– Bệnh mãn tính: Một số bệnh nhân tiến triển thành bệnh sarcoid mạn tính hoặc tiến triển, cần điều trị lâu dài.
– Tổn thương nội tạng: Trong trường hợp nặng, sarcoidosis có thể gây tổn thương vĩnh viễn các cơ quan, đặc biệt là ở phổi, tim hoặc hệ thần kinh, dẫn đến các biến chứng như xơ phổi hoặc suy tim.

Với việc điều trị và theo dõi thích hợp, nhiều bệnh nhân có cuộc sống bình thường hoặc gần như bình thường.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y tế chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.