Tăng tiểu cầu thực thể

Sơ lược

Tăng tiểu cầu thực thể (Essential thrombocythemia: ET) là một rối loạn máu mãn tính được đặc trưng bởi số lượng tiểu cầu cao bất thường. Tiểu cầu là một loại tế bào máu giúp hình thành cục máu đông và cầm máu. Những người bị ET có nguy cơ hình thành cục máu đông và xuất huyết cao hơn.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của ET vẫn chưa được biết nhưng nó được cho là do sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường. Các nhà nghiên cứu đã xác định được một số đột biến gene có liên quan đến ET, bao gồm đột biến ở gene JAK2, CALR và MPL.

Triệu chứng

Phần lớn người bị ET không có triệu chứng. Tuy nhiên, một số người có thể gặp các triệu chứng sau:

• Nhức đầu
• Chóng mặt hoặc choáng váng
• Suy nhược hoặc mệt mỏi
• Thay đổi tầm nhìn
• Dễ bị bầm tím hoặc chảy máu
• Chảy máu cam
• Lá lách to
• Cục máu đông, có thể dẫn đến các biến chứng như đột quỵ hoặc đau tim

Chẩn đoán

Chẩn đoán ET dựa trên các tiêu chí sau:

• Số lượng tiểu cầu từ 450.000/μL trở lên
• Không có bệnh lý nào khác có thể gây tăng tiểu cầu
• Không có nhiễm sắc thể Philadelphia (hoặc tái sắp xếp BCR-ABL)
• Ngoài xét nghiệm máu, những người nghi ngờ mắc bệnh ET cũng có thể cần sinh thiết tủy xương để xác nhận chẩn đoán. Sinh thiết tủy xương là một thủ thuật trong đó một mẫu nhỏ tủy xương được lấy ra và kiểm tra dưới kính hiển vi.

Điều trị

Mục tiêu điều trị ET là giảm nguy cơ huyết khối và xuất huyết. Các lựa chọn điều trị bao gồm:

• Quan sát: Một số người mắc chứng ET không cần điều trị gì, đặc biệt nếu họ không có bất kỳ triệu chứng nào và số lượng tiểu cầu của họ không quá cao.
• Aspirin: Aspirin có thể giúp ngăn ngừa cục máu đông.
• Hydroxyurea: Hydroxyurea là một loại thuốc hóa trị có thể giúp giảm số lượng tiểu cầu.
• Anagrelide: Anagrelide là một loại thuốc có thể giúp giảm số lượng tiểu cầu bằng cách can thiệp vào quá trình sản xuất tiểu cầu.
• Interferon alfa: Là một loại thuốc có thể giúp giảm số lượng tiểu cầu và cải thiện các triệu chứng của ET.
• Trong một số trường hợp, những người mắc chứng ET có thể cần phải trải qua thủ thuật để loại bỏ một số tiểu cầu của họ. Thủ thuật này được gọi là lọc tiểu cầu.

Tiên lượng

Tiên lượng cho ET nói chung là tốt. Hầu hết những người mắc bệnh ET có thể sống một cuộc sống bình thường khi được điều trị. Tuy nhiên, những người mắc bệnh ET có nguy cơ bị huyết khối và xuất huyết cao hơn, đặc biệt nếu số lượng tiểu cầu của họ rất cao, nên cần theo dõi thường xuyên số lượng tiểu cầu và các triệu chứng của họ.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y tế chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.