Teo cơ tủy sống

Sơ lược

Teo cơ tủy sống (Spinal muscular atrophy: SMA) là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự thoái hóa tiến triển của các tế bào thần kinh vận động, các tế bào thần kinh trong tủy sống và thân não kiểm soát chuyển động cơ tự ý. Điều này dẫn đến suy nhược cơ và teo cơ dần dần. SMA chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ em, mặc dù một số dạng có thể xuất hiện muộn hơn trong cuộc đời.

Nguyên nhân

SMA là do đột biến ở gene SMN1 (Survival Motor Neuron 1),  này rất quan trọng để sản xuất protein SMN. Protein này rất cần thiết để duy trì các neuron vận động. Khi thiếu hụt protein này do đột biến gene, các neuron vận động bắt đầu suy yếu, dẫn đến các triệu chứng của SMA.

Ngoài ra còn có gene SMN2, gene này sản xuất ra một lượng nhỏ protein SMN có chức năng.

Triệu chứng

Các triệu chứng của SMA rất khác nhau tùy thuộc vào loại, thường được phân loại dựa trên độ tuổi khởi phát và mức độ nghiêm trọng:

– Loại 0 (SMA trước khi sinh): Dạng nghiêm trọng nhất, với các triệu chứng rõ ràng trước khi sinh. Bệnh thường dẫn đến thai chết lưu hoặc tử vong sớm do các vấn đề nghiêm trọng về hô hấp.

– Loại 1 (Bệnh Werdnig-Hoffmann): Các triệu chứng xuất hiện trước 6 tháng tuổi. Trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng bị suy nhược cơ nghiêm trọng, không thể ngồi mà không được hỗ trợ và gặp khó khăn khi nuốt và thở. Tuổi thọ trung bình thường dưới 2 năm nếu không được can thiệp.

– Loại 2: Các triệu chứng thường bắt đầu từ 6 đến 18 tháng tuổi. Trẻ em mắc loại 2 có thể tự ngồi nhưng thường không thể đứng hoặc đi mà không có sự hỗ trợ. Tuổi thọ trung bình bị giảm nhưng có thể kéo dài đến tuổi trưởng thành.

– Loại 3 (Bệnh Kugelberg-Welander): Các triệu chứng có thể xuất hiện sau 18 tháng, đôi khi thậm chí ở tuổi vị thành niên hoặc thanh niên. Suy nhược cơ nhẹ hơn và bệnh nhân có thể tự đi lại nhưng có thể mất khả năng này theo thời gian. Tuổi thọ trung bình thường là bình thường.

– Loại 4: Dạng SMA khởi phát ở người lớn này thường xuất hiện ở thập kỷ thứ hai hoặc thứ ba của cuộc đời với các triệu chứng nhẹ, chủ yếu liên quan đến yếu cơ và mệt mỏi. Tuổi thọ trung bình là bình thường.

Chẩn đoán

SMA được chẩn đoán dựa trên các triệu chứng lâm sàng, tiền sử gia đình và xét nghiệm di truyền. Các bước chẩn đoán chính bao gồm:

1. Đánh giá lâm sàng: Bác sĩ thần kinh đánh giá mô hình yếu cơ và teo cơ, thường kết hợp với điện cơ đồ (EMG) để đánh giá hoạt động điện của cơ.

2. Xét nghiệm di truyền: Chẩn đoán xác định được thực hiện thông qua xét nghiệm máu để xác định đột biến trong gene SMN1. Xét nghiệm cũng có thể xác định số lượng bản sao gene SMN2, giúp dự đoán mức độ nghiêm trọng của bệnh.

3. Các xét nghiệm bổ sung: Sinh thiết cơ, nghiên cứu dẫn truyền thần kinh và các xét nghiệm hình ảnh khác có thể được tiến hành để loại trừ các tình trạng khác và đánh giá mức độ tổn thương cơ.

Điều trị

Mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh SMA, nhưng một số phương pháp điều trị có thể kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống:

1. Nusinersen (Spinraza): Thuốc này được tiêm vào màng cứng và làm tăng sản xuất protein SMN bằng cách sửa đổi quá trình ghép nối gene SMN2. Thuốc có hiệu quả với tất cả các loại SMA.

2. Liệu pháp gen (Zolgensma): Phương pháp truyền tĩnh mạch một lần này cung cấp một bản sao chức năng của gene SMN1 cho các tế bào thần kinh vận động, giải quyết nguyên nhân gốc rễ của SMA. Thuốc chủ yếu được sử dụng cho trẻ em dưới 2 tuổi.

3. Risdiplam (Evrysdi): Một loại thuốc uống cũng làm tăng sản xuất protein SMN bằng cách sửa đổi quá trình ghép nối gene SMN2. Thuốc được chấp thuận cho tất cả các loại SMA và cho bệnh nhân ở nhiều độ tuổi khác nhau.

4. Chăm sóc hỗ trợ: Hỗ trợ hô hấp, vật lý trị liệu, hỗ trợ dinh dưỡng và can thiệp chỉnh hình rất quan trọng để kiểm soát các biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Tiên lượng

Tiên lượng cho những người mắc SMA rất khác nhau tùy theo loại:

– Loại 1: Nếu không được điều trị, tiên lượng sẽ kém, hầu hết trẻ em không sống sót qua 2 năm. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị mới đã cải thiện đáng kể khả năng sống sót và chất lượng cuộc sống.

– Loại 2: Tuổi thọ giảm nhưng đang cải thiện nhờ các phương pháp điều trị hiện tại, cho phép nhiều bệnh nhân sống đến tuổi trưởng thành.

– Loại 3 và 4: Các loại này có tiên lượng tốt hơn, nhiều bệnh nhân sống đến tuổi trưởng thành với tuổi thọ gần như bình thường, mặc dù họ có thể bị suy nhược cơ tiến triển.

Các nghiên cứu đang diễn ra và những tiến bộ trong liệu pháp gen và các phương pháp điều trị khác tiếp tục cải thiện triển vọng cho những người mắc SMA.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y tế chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.