Ức chế C1 Esterase

Sơ lược

Ức chế C1 esterase (C1 esterase inhibitor: C1-INH) là một loại protein trong máu đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa hệ thống bổ thể, một phần của hệ thống miễn dịch và các đường truyền khác như hệ thống đông máu và kinin. Nó là một chất ức chế protease serine (serpin) chủ yếu được sản xuất bởi gan và lưu thông trong máu. C1-INH rất cần thiết trong việc kiểm soát tình trạng viêm và ngăn ngừa sự kích hoạt tự phát của hệ thống bổ sung, có thể dẫn đến tổn thương mô.

Chức năng

Chức năng chính của C1-INH là ức chế hoạt động của một số protease (enzym phân hủy protein) liên quan đến hệ thống bổ sung, dòng đông máu và con đường tạo kinin. Cụ thể, C1-INH ức chế:

1. Protease C1r và C1s trong hệ thống bổ thể: Đây là một phần của đường truyền cổ điển, và sự ức chế của chúng ngăn cản sự kích hoạt không kiểm soát được của chuỗi bổ thể.

2. Yếu tố XIIa và kallikrein trong hệ thống đông máu và kinin: Sự ức chế này ngăn ngừa sự hình thành quá mức bradykinin, có thể dẫn đến tăng tính thấm thành mạch và phù mạch.

Bằng cách điều chỉnh các đường truyền này, C1-INH giúp duy trì sự cân bằng của hệ thống miễn dịch và ngăn ngừa tình trạng viêm và tổn thương mô quá mức.

Mức độ bình thường của C1-INH

Nồng độ C1-INH bình thường trong huyết tương thường nằm trong khoảng từ 21 đến 39 mg/dL (210-390 mg/L), nhưng phạm vi này có thể thay đổi một chút tùy thuộc vào phòng xét nghiệm và phương pháp xét nghiệm được sử dụng. Hoạt động C1-INH cũng được đo và phải lớn hơn 70% mức bình thường ở người khỏe mạnh.

Nguyên nhân gây ra mức độ C1-INH bất thường

Mức độ bất thường hoặc rối loạn chức năng của C1-INH có thể dẫn đến các rối loạn, đặc biệt là phù mạch di truyền hoặc mắc phải. Mức C1-INH bất thường có thể được phân thành hai loại chính: thiếu hụt và rối loạn chức năng.

1. Thiếu C1-INH:
Phù mạch di truyền (Hereditary Angioedema: HAE): Đây là bệnh di truyền do đột biến gene mã hóa C1-INH (gen SERPING1). Có hai loại:
– HAE týp I: Đặc trưng bởi nồng độ C1-INH thấp (khoảng 85% trường hợp).
– HAE loại II: Đặc trưng bởi mức độ rối loạn chức năng C1-INH bình thường hoặc tăng cao (khoảng 15% trường hợp).

Phù mạch mắc phải (Acquired Angioedema: AAE): Tình trạng này ít phổ biến hơn và thường phát triển muộn hơn trong cuộc sống. Nó thường liên quan đến rối loạn tăng sinh tế bào lympho, bệnh tự miễn hoặc một số bệnh nhiễm trùng. Trong AAE, nồng độ C1-INH có thể bình thường hoặc giảm, nhưng chức năng thường bị suy giảm.

2. Tăng mức C1-INH:
– Tình trạng viêm: Nồng độ có thể tăng cao để đáp ứng với tình trạng viêm, nhiễm trùng hoặc căng thẳng như một phần của phản ứng ở giai đoạn cấp tính, trong đó gan tăng sản xuất nhiều loại protein khác nhau, bao gồm cả C1-INH.
– Một số bệnh về gan: Các tình trạng ảnh hưởng đến chức năng gan, chẳng hạn như xơ gan, có thể làm thay đổi nồng độ C1-INH.
– Liệu pháp estrogen hoặc mang thai: Estrogen có thể làm tăng sản xuất C1-INH, đó là lý do tại sao phụ nữ mắc HAE có thể gặp các triệu chứng nặng hơn khi mang thai hoặc khi điều trị bằng hormone.

Tóm lại, C1-INH là một protein quan trọng giúp điều chỉnh các phản ứng miễn dịch và viêm. Mức độ hoặc chức năng bất thường có thể dẫn đến các tình trạng nghiêm trọng như phù mạch di truyền hoặc mắc phải, có thể biểu hiện dưới dạng các đợt sưng phù nghiêm trọng tái phát ở nhiều bộ phận khác nhau của cơ thể.