Luxturna – Thuốc mới điều trị loạn dưỡng võng mạc liên quan đến đột biến gen RPE65

LUXTURNA LÀ GÌ

Là thuốc dạng dịch tiêm, chứa thành phần voretigene neparvovec, là một liệu pháp gen đối với các đột biến cặp alen (biallelic) trong gen RPE65, do Spark phát triển và thương mại hoá. Luxturna được chỉ định điều trị cho những bệnh nhân mắc chứng loạn dưỡng võng mạc liên quan đến đột biến gen RPE65.

Chỉ định này được FDA phê duyệt vào tháng 12 năm 2017.

Giá thành tại Mỹ : khoảng 850.000 USD (425,000 USD/ mỗi bên mắt)

CƠ CHẾ TÁC DỤNG

Liệu pháp này sử dụng một loại virus trung hòa như một vector để đưa một gen chức năng vào mô bị ảnh hưởng ở mắt. Khi đã vào bên trong mắt, vật liệu di truyền cho phép bệnh nhân sản xuất ra protein bị thiếu do đột biến gen RPE65.

HIỆU QUẢ LÂM SÀNG

Tính an toàn và hiệu quả của Luxturna đã được thiết lập trong một chương trình phát triển thử nghiệm lâm sàng, bao gồm 41 bệnh nhân trong độ tuổi từ 4 đến 44 tuổi. Tất cả những người tham gia đã được xác nhận đột biến cả hai alen (biallelic mutation) gen RPE65. Bằng chứng về hiệu quả của Luxturna dựa trên một nghiên cứu pha 3, bao gồm 31 đối tượng tham gia. Các đối tượng được đánh giá sự thay đổi sau 1 năm so với ban đầu, về khả năng điều hướng chướng ngại vật ở các mức độ ánh sáng khác nhau. Nhóm đối tượng sử dụng Luxturna đã chứng minh những cải thiện đáng kể về khả năng hoàn thành chướng ngại vật ở mức ánh sáng yếu so với nhóm đối chứng.

ĐIỀU TRỊ VỚI LUXTURNA VÀ TÁC DỤNG PHỤ THƯỜNG GẶP

(Xem thêm tài liệu hướng dẫn sử dụng)

Luxturna được cung cấp dưới dạng dịch tiêm dưới võng mạc. Liều khuyến cáo cho mỗi mắt là 1,5 x 10¹¹ bộ gen vector (vector genomes), tiêm dưới võng mạc với tổng thể tích là 0,3mL. Luxturna nên được dùng cho mỗi mắt vào những ngày riêng biệt, thời gian cách nhau không dưới 6 ngày.

Các tác dụng phụ phổ biến bao gồm xung huyết kết mạc, đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp và rách võng mạc.

Nguồn tham khảo: