Bệnh hồng cầu hình liềm

Sơ lược

Bệnh hồng cầu hình liềm (Sickle cell disease : SCD) là một nhóm các rối loạn máu di truyền được đặc trưng bởi huyết sắc tố (Hemoglobin) bất thường, loại protein chịu trách nhiệm vận chuyển oxy trong các tế bào hồng cầu. Nó thường được tìm thấy ở những người gốc Phi, Địa Trung Hải, Trung Đông và Nam Á. SCD làm cho các tế bào hồng cầu trở thành hình “lưỡi liềm” hoặc hình “liềm”, có thể cản trở khả năng lưu thông trơn tru của chúng qua các mạch máu. Điều này có thể dẫn đến các biến chứng và vấn đề sức khỏe khác nhau.

Nguyên nhân

SCD là do đột biến gene HBB, gene cung cấp hướng dẫn tạo ra huyết sắc tố. Đột biến này dẫn đến việc sản xuất huyết sắc tố bất thường được gọi là huyết sắc tố S (Hemoglibin S: HbS). Khi nồng độ oxy trong máu thấp, HbS có thể tạo thành chuỗi dài làm cho các tế bào hồng cầu trở nên cứng lại và có hình lưỡi liềm.

Điều quan trọng cần lưu ý là sự di truyền của hai bản sao của gene HBB bị đột biến (một từ mỗi cha hoặc mẹ) là cần thiết để phát triển SCD. Nếu một cá nhân thừa hưởng một gene HBB bình thường và một gene đột biến, họ có thể có đặc điểm tế bào hình liềm, thường không gây ra triệu chứng nhưng có thể truyền lại cho các thế hệ tương lai.

Triệu chứng

Các triệu chứng của SCD có thể khác nhau ở mỗi người và có thể từ nhẹ đến nặng. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Đau: Các cơn đau dữ dội, là một dấu hiệu đặc trưng của bệnh. Cơn đau có thể xảy ra ở các bộ phận khác nhau của cơ thể, chẳng hạn như ngực, bụng, xương và khớp.
• Thiếu máu: Các tế bào hình liềm có tuổi thọ ngắn hơn các tế bào hồng cầu bình thường, dẫn đến thiếu máu mãn tính, có thể gây mệt mỏi, suy nhược và khó thở.
• Nhiễm trùng: SCD làm suy yếu hệ thống miễn dịch, khiến các cá nhân dễ bị nhiễm trùng hơn, đặc biệt là những bệnh do vi khuẩn gây ra.
• Tổn thương cơ quan: Hồng cầu hình liềm có thể làm tắc mạch máu, dẫn đến tổn thương các cơ quan, bao gồm phổi, gan, thận, lá lách và não. Điều này có thể dẫn đến các biến chứng như hội chứng ngực cấp tính, đột quỵ, tăng huyết áp phổi và các vấn đề về thận.

Chẩn đoán

SCD thường được chẩn đoán thông qua các chương trình sàng lọc sơ sinh nhằm xác định sự hiện diện của huyết sắc tố bất thường.

• Các xét nghiệm chẩn đoán có thể bao gồm phân tích mẫu máu để xác nhận sự hiện diện của huyết sắc tố S và để xác định loại SCD (chẳng hạn như thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh thiếu máu beta hình liềm, v.v.).
• Thử nghiệm di truyền cũng có thể được sử dụng để phát hiện các đột biến cụ thể trong gen HBB.

Điều trị

Việc điều trị bệnh hồng cầu hình liềm nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng, ngăn ngừa các biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Một số phương pháp điều trị phổ biến bao gồm:

• Kiểm soát cơn đau: Các loại thuốc như thuốc chống viêm không steroid (NSAID), thuốc phiện và các loại thuốc giảm đau khác được sử dụng để kiểm soát cơn đau trong các cuộc khủng hoảng hồng cầu hình liềm.
• Hydroxyurea: Thuốc này kích thích sản xuất huyết sắc tố của thai nhi, có thể giúp làm giảm hồng cầu hình liềm và giảm tần suất các cơn đau.
• Truyền máu: Truyền máu thường xuyên có thể giúp tăng số lượng tế bào hồng cầu khỏe mạnh và cải thiện việc cung cấp oxy cho các mô.
• Ghép tủy: Đối với những trường hợp nặng, có thể xem xét ghép tủy. Quy trình này liên quan đến việc thay thế tủy xương bị bệnh bằng tủy khỏe mạnh của người hiến tặng, có khả năng chữa khỏi bệnh hồng cầu hình liềm.
• Chăm sóc hỗ trợ: Các phương pháp điều trị bổ sung tập trung vào việc kiểm soát các biến chứng và có thể bao gồm thuốc kháng sinh để ngăn ngừa nhiễm trùng, tiêm chủng, liệu pháp oxy và sử dụng thuốc để kiểm soát các biến chứng cụ thể như tăng huyết áp phổi.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y tế chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.