Cystinosis

Sơ lược

Cystinosis là một rối loạn di truyền hiếm gặp khiến tinh thể Cystin tích tụ trong các tế bào khắp cơ thể. Cystine là một axit amin thường bị phân hủy và bài tiết qua nước tiểu. Tuy nhiên, ở những người mắc Cystinosis, các tinh thể Cystine hình thành trong lysosome (là những túi trong tế bào có nhiệm vụ phân hủy các chất thải)

Nguyên nhân

Cystinosis là do đột biến gene CTNS. Gene này mã hóa một loại protein gọi là Cystinosin, chịu trách nhiệm vận chuyển Cystine ra khỏi lysosome. Khi Cystinosin không hoạt động bình thường, tinh thể Cystine hình thành và tích tụ trong tế bào.

Triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh Cystinosis có thể khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và độ tuổi của người bị ảnh hưởng. Các triệu chứng ban đầu có thể bao gồm:

• Khát nước quá mức (polydipsia)
• Đi tiểu nhiều (đa niệu)
• Mất cân bằng điện giải
• Nôn mửa
• Mất nước
• Sốt
• Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng khác có thể xuất hiện, chẳng hạn như:
• Suy thận
• Sự phát triển chậm
• Bất thường về xương (còi xương, nhuyễn xương)
• Các vấn đề về mắt (đục thủy tinh thể, đục giác mạc)
• Bệnh tiểu đường
• Vấn đề tim mạch
• Vấn đề về thần kinh

Chẩn đoán

Bệnh Cystinosis có thể được chẩn đoán thông qua nhiều xét nghiệm khác nhau, bao gồm:

• Xét nghiệm nước tiểu để tìm tinh thể Cystine
• Xét nghiệm máu để kiểm tra sự mất cân bằng điện giải và các bất thường khác
• Sinh thiết da để tìm tinh thể Cystine trên da
• Xét nghiệm di truyền để tìm đột biến gen CTNS

Điều trị

Không có cách chữa trị bệnh Cystinosis, nhưng việc điều trị có thể giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh và kiểm soát các triệu chứng. Các lựa chọn điều trị bao gồm:

• Liệu pháp lysosomal: Liệu pháp này sử dụng thuốc để giúp loại bỏ các tinh thể Cystine khỏi tế bào.
• Ghép thận: Nếu suy thận phát triển, việc ghép thận có thể là cần thiết.
• Các phương pháp điều trị khác: Các phương pháp điều trị khác có thể được sử dụng để kiểm soát các triệu chứng cụ thể, chẳng hạn như các vấn đề về mắt, chậm phát triển và tiểu đường.

Tiên lượng

Tiên lượng cho những người mắc bệnh Cystinosis khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và độ tuổi khởi phát. Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, nhiều người mắc bệnh Cystinosis có thể sống lâu và có ích. Tuy nhiên, một số người có thể phát triển các biến chứng có thể rút ngắn tuổi thọ của họ.

Các phương pháp điều trị mới đang được phát triển cho bệnh Cystinosis và có hy vọng rằng trong tương lai, những người mắc bệnh này sẽ có thể sống lâu hơn và khỏe mạnh hơn.