Bệnh đa xơ cứng

Sơ lược

Bệnh đa xơ cứng (Multiple Sclerosis: MS) là một rối loạn tự miễn dịch mãn tính trong đó hệ thống miễn dịch của cơ thể tấn công nhầm vào hệ thần kinh trung ương (central nervous system), cụ thể là bao myelin, một lớp bảo vệ xung quanh các sợi thần kinh. Tổn thương này làm gián đoạn dòng xung điện giữa não, tủy sống và các bộ phận khác của cơ thể. Theo thời gian, tổn thương này có thể dẫn đến suy thoái hoặc tổn thương thần kinh vĩnh viễn. MS không thể đoán trước, mức độ nghiêm trọng và tiến triển của bệnh rất khác nhau giữa các cá nhân.

Các loại bệnh đa xơ cứng

Có bốn loại MS chính, mỗi loại có kiểu triệu chứng và tiến triển riêng:

1. Hội chứng lâm sàng phân lập (clinically isolated syndrome: CIS)

– Các triệu chứng thần kinh đầu tiên do viêm và mất myelin ở CNS. CIS có thể hoặc không phát triển thành MS hoàn toàn, tùy thuộc vào các đợt tiếp theo hoặc sự hiện diện của các tổn thương trên MRI não.

2. MS tái phát-thuyên giảm (Relapsing-Remitting MS: RRMS)

– Dạng phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng 85% những người mắc MS. Dạng này đặc trưng bởi các cơn tái phát hoặc tái phát được xác định rõ ràng theo sau là các giai đoạn thuyên giảm (phục hồi hoặc ổn định các triệu chứng). Trong quá trình thuyên giảm, có thể phục hồi hoàn toàn hoặc một phần, nhưng bệnh không trở nên trầm trọng hơn.

3. MS tiến triển thứ phát (Secondary Progressive MS: SPMS)

– Loại này thường theo sau RRMS. Bao gồm sự tiến triển ổn định hơn của các triệu chứng thần kinh, có hoặc không có tái phát. Khuyết tật tăng dần theo thời gian.

4. MS tiến triển nguyên phát (Primary Progressive MS: PPMS)

– Một dạng ít phổ biến hơn (khoảng 10-15% các trường hợp), trong đó các triệu chứng dần trở nên tồi tệ hơn ngay từ khi bắt đầu mà không tái phát hoặc thuyên giảm. Bệnh tiến triển chậm và liên tục.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chính xác của MS vẫn chưa được biết rõ, nhưng các nhà y học tin rằng nó là kết quả của sự kết hợp giữa các yếu tố di truyền và môi trường. Các yếu tố này có thể bao gồm:

– Di truyền: Những người có một số dấu hiệu di truyền nhất định, đặc biệt liên quan đến gen HLA-DRB1, có nguy cơ cao hơn.

– Rối loạn chức năng hệ thống miễn dịch: MS là một bệnh tự miễn trong đó hệ thống miễn dịch tấn công myelin khỏe mạnh trong CNS.

– Các yếu tố môi trường: Một số vùng địa lý (xa đường xích đạo), nồng độ vitamin D thấp, hút thuốc và nhiễm trùng (như virus Epstein-Barr) có liên quan đến nguy cơ mắc MS cao hơn.

Triệu chứng

Các triệu chứng của MS thay đổi đáng kể tùy thuộc vào vị trí và mức độ mất myelin trong CNS. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:

– Mệt mỏi: Một triệu chứng rất phổ biến và làm suy nhược ở MS.

– Tê hoặc yếu: Thường ở một hoặc nhiều chi, thường ở một bên cơ thể.

– Các vấn đề về thị lực: Nhìn mờ hoặc nhìn đôi, mất thị lực một phần hoặc toàn bộ (thường là một mắt tại một thời điểm).

– Ngứa ran hoặc đau: MS có thể gây đau mãn tính hoặc các cảm giác bất thường như kim châm.

– Co thắt và cứng cơ: Co cứng là tình trạng phổ biến, ảnh hưởng đến chuyển động và phối hợp.

– Khó đi lại: Các vấn đề về thăng bằng và khó kiểm soát vận động có thể dẫn đến các vấn đề về đi lại.

– Thay đổi nhận thức: Khó khăn về trí nhớ, khả năng tập trung và giải quyết vấn đề.

– Rối loạn chức năng bàng quang và ruột: Tiểu gấp, tiểu không tự chủ hoặc táo bón.

– Thay đổi cảm xúc: Trầm cảm, thay đổi tâm trạng hoặc lo lắng.

Chẩn đoán

Chẩn đoán MS bao gồm việc loại trừ các tình trạng khác có triệu chứng tương tự (một quá trình gọi là chẩn đoán phân biệt). Các công cụ chẩn đoán chính bao gồm:

1. Chụp cộng hưởng từ (MRI):

– MRI được sử dụng phổ biến nhất, giúp phát hiện các tổn thương ở hệ thần kinh trung ương do mất myelin.

2. Chọc dò tủy sống (chọc tủy sống):

– Lấy mẫu dịch não tủy để phát hiện các bất thường, chẳng hạn như nồng độ một số protein hoặc dải oligoclonal tăng cao, biểu hiện của MS.

3. Điện thế kích thích:

– Các xét nghiệm này đo hoạt động điện trong não để đáp ứng với các kích thích, đánh giá mức độ truyền tín hiệu của các dây thần kinh.

4. Xét nghiệm máu:

– Mặc dù không có xét nghiệm máu cụ thể nào dành cho MS, nhưng chúng được sử dụng để loại trừ các tình trạng khác có biểu hiện giống MS, chẳng hạn như bệnh lupus hoặc thiếu vitamin.

Điều trị

Không có cách chữa khỏi bệnh MS, nhưng các phương pháp điều trị tập trung vào:

1. Kiểm soát các cơn tái phát):

• Corticosteroid: Steroid đường tĩnh mạch hoặc đường uống liều cao (ví dụ: methylprednisolone) giúp giảm viêm trong các đợt tái phát.
• Trao đổi huyết tương (plasmapheresis): Được sử dụng nếu steroid không hiệu quả, đặc biệt là trong các trường hợp nghiêm trọng.

2. Liệu pháp điều trị cải thiện bệnh (DMT):

Các loại thuốc này nhằm mục đích làm chậm quá trình tiến triển của bệnh và giảm tần suất tái phát.

Ví dụ bao gồm:

• Interferon beta (ví dụ: Avonex, Rebif)
• Glatiramer acetate (Copaxone)
• Kháng thể đơn dòng (ví dụ: Natalizumab, Ocrelizumab)
• Thuốc uống (ví dụ: Fingolimod, Dimethyl fumarate)

Các phương pháp điều trị này hiệu quả hơn đối với RRMS nhưng kém hiệu quả hơn đối với PPMS và SPMS.

3. Quản lý triệu chứng:

• Thuốc điều trị co cứng (cứng cơ), mệt mỏi, đau và các vấn đề về bàng quang/ruột thường được kê đơn.
• Vật lý trị liệu: Giúp duy trì khả năng vận động và kiểm soát các triệu chứng như yếu cơ và các vấn đề về thăng bằng.
• Liệu pháp nhận thức: Để kiểm soát các vấn đề về nhận thức.
• Hỗ trợ tâm lý: Có thể cần tư vấn hoặc dùng thuốc để giải quyết chứng trầm cảm hoặc lo âu.

4. Thay đổi lối sống:

Tập ​​thể dục thường xuyên, chế độ ăn uống lành mạnh, ngủ đủ giấc và tránh hút thuốc có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và cải thiện sức khỏe tổng thể.

Tiên lượng

Tiên lượng của bệnh đa xơ cứng rất khác nhau giữa các cá nhân:

• RRMS: Hầu hết các cá nhân đều trải qua các giai đoạn thuyên giảm và chức năng tương đối ổn định, mặc dù một số người cuối cùng có thể chuyển sang bệnh đa xơ cứng tiến triển thứ phát (SPMS).
• SPMS: Khi giai đoạn này bắt đầu, chức năng thần kinh thường xấu đi theo thời gian, dẫn đến tình trạng tàn tật gia tăng.
• PPMS: Dạng bệnh này thường dẫn đến suy giảm chức năng thể chất nhanh hơn so với RRMS.

Tuổi thọ: Hầu hết những người mắc MS có tuổi thọ gần như bình thường, mặc dù các biến chứng như nhiễm trùng, bất động hoặc khó nuốt có thể làm giảm tuổi thọ một chút.

Chất lượng cuộc sống: MS có thể gây ra tình trạng khuyết tật về thể chất và nhận thức đáng kể theo thời gian, nhưng điều trị sớm và quản lý triệu chứng phù hợp có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống.

Với những tiến bộ trong điều trị, đặc biệt là các liệu pháp điều trị thay đổi bệnh, nhiều người mắc MS có thể kiểm soát các triệu chứng của mình một cách hiệu quả và có cuộc sống viên mãn.

Cần lưu ý rằng đây là nội dung tổng quan và không thể thay thế lời khuyên y tế chuyên nghiệp. Nếu bạn lo lắng hoặc có các triệu chứng liên quan, điều cần thiết là tham khảo ý kiến ​​​​chuyên gia chăm sóc sức khỏe để được đánh giá và hướng dẫn thích hợp.