Brineura - Thuốc mới điều trị 1 dạng bệnh Batten

BRINEURA LÀ GÌ

Là thuốc dạng dung dịch tiêm, chứa thành phần cerliponase alfa, là tripeptidyl peptidase thủy phân đầu N của lysosome, do Biomartin phát triển và thương mại hóa. Brineura được chỉ định để làm chậm quá trình mất khả năng đi lại ở bệnh nhi có triệu chứng từ 3 tuổi trở lên mắc bệnh ceroid lipofuscinosis thần kinh loại 2 (neuronal ceroid lipofuscinosis type 2: CLN2) ở trẻ sơ sinh, còn được gọi là thiếu hụt tripeptidyl peptidase 1 (TPP1).

Chỉ định này được FDA phê duyệt vào tháng 4 năm 2017.

CƠ CHẾ TÁC DỤNG

Bệnh CLN2 là một bệnh thoái hóa thần kinh do thiếu hụt enzyme tripeptidyl peptidase-1 (TPP1) của lysosome, enzyme này phân hủy các polypeptide trong CNS. Sự thiếu hụt TPP1 dẫn đến sự tích tụ các vật liệu lưu trữ lysosome thường được chuyển hóa bởi enzyme này trong hệ thần kinh trung ương, dẫn đến suy giảm dần chức năng vận động. Cerliponase alfa là một tiền enzyme, được các tế bào đích trong CNS hấp thụ và được chuyển đến lysosome thông qua thụ thể mannose-6-phosphate không phụ thuộc cation (CI-MPR, còn được gọi là thụ thể M6P/IGF2). Cerliponase alfa được kích hoạt trong lysosome sẽ cắt các tripeptit khỏi đầu N của protein.

HIỆU QUẢ LÂM SÀNG

Hiệu quả của Brineura đã được xác định trong một nghiên cứu lâm sàng không ngẫu nhiên, so sánh một nhóm 22 bệnh nhi có triệu chứng mắc bệnh CLN2 với 42 bệnh nhân mắc bệnh CLN2 chưa được điều trị từ một nhóm bệnh nhân có tiền sử tự nhiên, ít nhất 3 tuổi và có các triệu chứng về vận động hoặc ngôn ngữ.

Xét đến độ tuổi, khả năng đi bộ ban đầu và kiểu gen, những bệnh nhân được điều trị bằng Brineura biểu hiện ít suy giảm khả năng đi bộ hơn so với những bệnh nhân không được điều trị trong nhóm bệnh nhân có tiền sử tự nhiên.

ĐIỀU TRỊ VỚI BRINEURA VÀ TÁC DỤNG PHỤ THƯỜNG GẶP

Xem thêm tài liệu hướng dẫn sử dụng tại đây

Tác dụng phụ thường gặp nhất (≥8%) là: sốt, bất thường về điện tâm đồ, giảm protein dịch não tủy, nôn, co giật, biến chứng liên quan đến thiết bị, quá mẫn, tăng protein dịch não tủy, tụ máu, đau đầu, cáu kỉnh, tăng bạch cầu lympho, nhiễm trùng liên quan đến thiết bị, nhịp tim chậm, cảm giác bồn chồn và hạ huyết áp.

Nguồn tham khảo

https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-treatment-form-batten-disease
https://www.biomarin.com/wp-content/uploads/2024/01/Brineura-Prescribing-Information.pdf